Редко, но навсегда: что нужно знать о буллезном эпидермолизе и ихтиозе
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.
Цель такого просветительского мероприятия — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность об этих заболеваниях и их влиянии на жизнь пациентов.
К редким, или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. В России согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли.
Почему возникают?
Ихтиоз и буллезный эпидермолиз — два поражающих кожу наследственных заболевания. Оба они возникают в результате поломки генов, отвечающих за синтез белков, которые обеспечивают целостность кожи. В связи с этим есть две новости: плохая и хорошая. Плохая — и ихтиоз, и буллезный эпидермолиз на сегодня неизлечимы, и все сводится к симптоматической терапии. Хорошая — правильный уход и грамотно подобранная терапия на порядок улучшают качество жизни таких пациентов.
Для того чтобы понять природу этих заболеваний, необходимо разобраться в том, как устроена наша кожа. Знаете ли вы, что кожа — это отдельный орган? Более того, это самый большой орган человеческого организма.
Кожа состоит из трех слоев. Верхний — эпидермис — защищает от инфекций и отвечает за поддержание водонепроницаемого барьера между организмом и внешней средой — гидролипидной мантии. Под эпидермисом находится дерма, которая содержит плотную соединительную ткань, волосяные, сальные фолликулы, потовые железы, коллаген, эластин. В дерме проходят кровеносные сосуды и нервные окончания. Соединяет эти два слоя между собой важная структура — базальная мембрана. Самый глубокий слой кожи называется гиподерма, он состоит из жировой и соединительной ткани.
Функционирование кожи и взаимодействие между собой ее слоев определяют различные белки, дополнительные структуры и клетки. В случае выхода из строя хотя бы одного из звеньев этой цепи в коже происходят необратимые изменения. Так возникают генодерматозы, в том числе ихтиоз и буллезный эпидермолиз.
Поскольку генетические поломки-мутации могут возникнуть в различных генах, и ихтиоз, и буллезный эпидермолиз — это, по сути, не одно, а целая группа редких генетических заболеваний. За возникновение буллезного эпидермолиза отвечает примерно 20 генов, а за ихтиоз — около 65.
Как проявляются?
При буллезном эпидермолизе кожа и слизистые оболочки очень хрупкие. Именно поэтому людей с этим заболеванием образно называют «бабочками». Даже легкое прикосновение к крылу бабочки снимает с него защитный слой, и она уже больше не может летать. От малейшего механического воздействия на кожу человека с буллезным эпидермолизом на ней образуются пузыри, похожие на мозоли от новой обуви. Лопаясь, они оставляют после себя болезненные раны, куда впоследствии могут попасть микроорганизмы и стать причиной инфекции.
При ихтиозе нарушен процесс ороговения кожи. По этой причине изменяется ее барьерная функция: кожа не в состоянии удерживать влагу, она очень сухая, шелушится и покрыта чешуйками, из-за чего становится похожей на рыбью чешую. Собственно, за это болезнь и получила свое название от греческого слова ἰχθύς — «рыба».
У буллезного эпидермолиза выделяют четыре формы: простую, пограничную, дистрофическую и синдром Киндлера. Разница между ними — в каком слое кожи происходит патологический процесс. При простой форме пузыри образуются в пределах эпидермиса, при пограничном — внутри базальной мембраны, скрепляющей эпидермис и дерму, при дистрофической — в дерме, а при синдроме Киндлера могут страдать сразу несколько слоев кожи.
С ихтиозом все несколько сложнее: всего его существует около 40 подтипов, но все они делятся на две большие группы: несиндромальный ихтиоз, когда «болеет» именно кожа, и синдромальный, когда поражается какая-то система организма (нервная, сердечно-сосудистая и т. п.), а патология кожи является одним из проявлений заболевания. В связи с таким разнообразием вариантов симптомы ихтиоза тоже могут быть очень разными: от легкого шелушения, когда человек может и не знать, что он болен, и считать, что у него просто очень сухая кожа, до утолщения или, наоборот, истончения эпидермиса с образованием пузырей, эрозий, а также сопровождаться состоянием, которое называется «эритродермия» (диффузное покраснение кожи), отчего некоторые формы ихтиоза можно даже спутать с буллезным эпидермолизом.
Можно ли этим заразиться? Или заболеть в течение жизни?
Буллезный эпидермолиз и ихтиоз — генетические заболевания, следовательно, заразиться ими невозможно ни при каких обстоятельствах. Приобрести их в течение жизни тоже нельзя: человек либо болен, либо нет, и проявления заболевания в подавляющем большинстве случаев очевидны сразу после рождения. Единственная ситуация, которая дезориентировала врачей: самая распространенная форма ихтиоза (вульгарный ихтиоз) может дебютировать не сразу, а в течение первых нескольких месяцев жизни, из-за чего до недавнего времени существовало заблуждение, что ихтиоз бывает врожденным и приобретенным.
Можно ли передать эту болезнь ребенку по наследству?
К сожалению, да. И ихтиоз, и буллезный эпидермолиз наследуются по-разному, в зависимости от формы. Не погружаясь в дебри генетики, можно выделить несколько вариантов. При аутосомно-доминантном наследовании для возникновения заболевания достаточно, чтобы одна копия гена из двух была дефектной. При аутосомно-рецессивном наследовании оба родителя не имеют внешних проявлений заболевания, но являются его генетическими носителями. Если ребенок унаследует оба дефектных гена (что возможно с вероятностью 25%), он заболеет. Есть так называемый полудоминантный тип наследования, когда ребенок с генетической поломкой заболеет и в случае одного дефектного гена, и в случае двух, но степень тяжести заболевания будет различна.
Также у ихтиоза есть форма, связанная с половыми хромосомами, — так называемый X-сцепленный ихтиоз. Он переносится на Х-хромосоме. Женщины им не страдают, но могут передать его своим сыновьям. У мужчин с Х-сцепленным ихтиозом будут здоровые сыновья (они получают свою Х-хромосому от матери), а все их дочери будут носителями.
Впрочем, буллезный эпидермолиз и ихтиоз не всегда наследуются от родителей: мутация может возникнуть и спонтанно — так называемая мутация de novo. Единственное, что успокаивает, оба эти заболевания орфанные, то есть очень редкие.
Как лечат?
На сегодня все доступное лечение направлено на облегчение симптомов, чтобы в конечном счете улучшить качество жизни пациента с буллезным эпидермолизом или ихтиозом.
При буллезном эпидермолизе лечение состоит в обезболивании, ежедневном уходе за кожей, правильных перевязках, борьбе с пузырями, ранами и присоединением инфекции, профилактике осложнений (или борьбе с ними). При более тяжелых формах буллезного эпидермолиза требуются дополнительные процедуры, в том числе прием препаратов железа, переливание эритроцитарной массы и альбумина — белка, который у этих пациентов в большом дефиците. Именно от его количества в организме зависит скорость заживления кожи. В некоторых случаях показаны хирургические вмешательства, например, если сужается просвет пищевода или из-за постоянных ран и неправильной перевязки срастаются пальцы.
К вопросу о перевязках: именно они — бо́льшая часть лечения. Для перевязок используют специальные атравматические средства, с которыми при снятии не будет повреждаться кожа.
При ихтиозе лечение также направлено на борьбу с симптомами и возможными осложнениями. Кожу пациента нужно постоянно увлажнять во избежание зуда, трещин и присоединения бактериальной или грибковой инфекции. Из-за того, что при ихтиозе протоки потовых желез закупориваются роговыми чешуйками кожи, нарушается терморегуляция, это заставляет ограничивать физическую активность и имитировать нормальное потовыделение при помощи пульверизатора извне. Сухость и стянутость кожи может приводить к вывороту или несмыканию век — в этом случае глаза необходимо увлажнять различными препаратами, чтобы не произошло помутнения роговицы. Для того чтобы избежать отитов, приходится регулярно посещать оториноларинголога и прочищать слуховые проходы. В отдельных случаях может понадобиться помощь хирурга.
Почему об этом нужно знать?
Казалось бы, если буллезный эпидермолиз и ихтиоз — столь редкие заболевания, зачем так подробно рассказывать о них?
У этого есть как минимум две причины: профессиональная и социальная. Профессиональная состоит в необходимости просвещать медицинских работников: не все врачи в России компетентны в вопросах буллезного эпидермолиза и ихтиоза и могут поставить правильный диагноз. В итоге таких пациентов годами лечат от заболеваний, не имеющих к реальной ситуации никакого отношения, а при этих диагнозах очень важно правильно оказывать помощь с первых дней жизни — это позволяет избежать тяжелых осложнений или оттянуть их во времени. Сегодня ситуация меняется — все больше детей-бабочек и детей-рыбок имеют возможность получить квалифицированную помощь, необходимые медикаменты и перевязочные средства.
Что касается социальной причины: люди с буллезным эпидермолизом и ихтиозом сильно подвержены стигме, ведь их заболевания заметны с первого взгляда. В результате им приходится не только сражаться с пожизненным диагнозом, от которого нельзя избавиться даже с помощью самого дорогостоящего лечения в мире, но и сталкиваться с неинформированной и не всегда корректной реакцией других людей.
К счастью, в последние 10 лет появляется все больше информации об орфанных заболеваниях, доступной не только медикам, но и широкой публике. Медленно, но верно просвещение дает плоды: люди перестают бояться тех, кто визуально или по поведению отличается от них, развивается инклюзия. И все это во многом происходит благодаря деятельности таких организаций, как благотворительный фонд «Дети-бабочки».
«Люди сразу обращают внимание на кожу»: как живут дети с ихтиозом и буллезным эпидермолизом
О больных буллезным эпидермолизом и ихтиозом обычным людям, как правило, мало что известно. Эти генетические заболевания кожи встречаются редко, и поэтому иногда ставят в тупик даже врачей. Но, возможно, вы слышали слова «дети-бабочки» или «дети-рыбки». Рассказываем, кто это такие и с какими трудностями они справляются буквально каждую минуту.
В основе буллезного эпидермолиза и ихтиоза — генетическая поломка. При буллезном эпидермолизе кожа с рождения очень хрупкая и даже от легких прикосновений, а иногда и без них, покрывается пузырями и болезненными ранами. Ранимую кожу таких больных сравнивают с нежным крылом бабочки, иногда называя «бабочками» и самих пациентов.
Даже при всех достижениях науки буллезный эпидермолиз пока неизлечим. Детям с буллезным эпидермолизом помогают только ежедневные перевязки со специальными бинтами, антисептиками и мазями.
Кожа больных с ихтиозом — их еще называют «рыбками» — очень сухая, постоянно шелушится, чешется, трескается и болит. Облегчить состояние может только ежедневное многократное увлажнение кожи. Для этого нужно наносить крема, принимать ванны с маслами и умываться.
В большинстве случаев эти диагнозы сопровождаются болью и различными ограничениями. Однако несмотря на ежедневные сложности и запреты дети с буллезным эпидермолизом и ихтиозом стараются жить как и все остальные, а их родители помогать им в этом.
Мы поговорили с детьми-участниками программ российского благотворительного фонда «Дети-бабочки», который поддерживает более 2500 пациентов с генетическими заболеваниями кожи в России и соседних странах, а также с их родителями и врачом-дерматологом, о том, что самое сложное в их состоянии и как они справляются с трудностями.
«С инвалидной коляской в метро очень сложно»
Николас, 10 лет, диагноз: буллезный эпидермолиз
Первые пять лет своей жизни Николас провел в детском доме. Как только Екатерина прочитала его историю в соцсетях — сразу поняла — Ник должен стать ее сыном и стала быстро собираться в детский дом на встречу с мальчиком. Она очень боялась, чтобы его не усыновил кто-то другой. Тяжелое заболевание ребенка ее не пугало. Сначала она вообще не заметила повязки Ника. Не изменили ее намерений и слова директора, которая говорила, что Катя не справится. Однако все получилось.
Раны у Николаса по всему телу — большие и маленькие, однако болят они все одинаково. Каждый день Катя подолгу перевязывает сына, считая это не проблемой, а дополнением к любимому ребенку. Главные затруднения, по ее словам, связаны с перемещением.
Из-за многочисленных рубцов от ран ступни Ника имеют меньшую площадь опоры, из-за этого подолгу ходить он не может и его часто приходится возить на коляске. В городе с ней бывает трудно и неудобно, поэтому мама учится водить машину.
Даже в Москве для передвижения ребенка в инвалидной коляске мало что приспособлено, например, лифтами оборудованы только новые станции метро. На старой станции, где мы живем, такого лифта нет. Когда Ник был меньше, я еще могла возить его в метро на коляске, сейчас это слишком тяжело. Поэтому Ник идет пешком, а я несу коляску.
Екатерина, мама Николаса
Несмотря на эти трудности, Екатерина старается мыслить позитивно: «Если бы в России людям с ограниченными возможностями было так же комфортно как в Европе — сын вообще бы с коляски не вставал. А так он понемногу двигается, ему это нужно и полезно».
«Люди сразу обращают внимание на кожу»
Илья, 7 лет, диагноз: ихтиоз
У Ильи сложный двойной диагноз: ихтиозиформная эритродермия Брока и синдром Комеля-Нетертона. Все это проявления ихтиоза. У мальчика поражено сто процентов кожи, она очень сухая, трескается до крови и ежедневно отслаивается. Чтобы лучше себя чувствовать, ему нужно каждый день умываться по пять-шесть раз, утром и вечером купаться в воде с увлажняющими маслами, а также через каждые два-три часа увлажнять кожу кремами.
Чтобы ухаживать за сыном, маме Ильи пришлось уйти с работы. Помимо сложного ухода ребенку постоянно требуются обследования и консультации врачей, периодическая реабилитация. В периоды обострения приходится ложиться в больницу.
Однако, по словам мамы Екатерины, самое сложное в случае Ильи — не болезненная кожа или ежедневный уход, а отношение других людей.
Если вынести болезнь за скобки, то Илья такой же как другие дети. Он жизнерадостный, позитивный, общительный. Обожает животных, петь и играть с другими детьми. Однако большинство людей, в том числе взрослых, в первую очередь обращает внимание на его красную шелушащуюся кожу. Многие не знают, что это не заразно и, бывает, реагируют остро — отстраняются, задают вопросы.
Екатерина, мама Ильи
Из-за редкого заболевания Илью не взяли в музыкальную школу, хотя ограничений для занятия на фортепиано у мальчика нет. «Там придумали тысячу причин, чтобы Илья не ездил в школу, и предложили заниматься с ним дистанционно. То есть педагог бы занималась с ним онлайн, а я потом снимала на видео его домашнюю работу и отправляла в школу. Конечно, это не подойдет для занятий музыкой, поэтому я забрала документы», — рассказывает Екатерина.
Вместо музыки Илья занялся робототехникой и делает успехи, преподаватели его хвалят.
«Чтобы такие дети как Илья могли комфортно себя чувствовать в обществе и развиваться, людям, в том числе педагогам, надо о них больше и массово рассказывать, — рассуждает мама Ильи. — О том, что они не заразны и вообще такие же как и другие ребята: хотят общаться, играть, учиться и имеют для этого возможности».
«Самое неприятное — это снимать повязки»
Асият, 13 лет, диагноз: буллезный эпидермолиз
У Асият одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза — дистрофическая. При ней поражается не только кожа по всему телу, но и внутренние органы, в том числе слизистые во рту. Поэтому девочке нужно не только каждый день подолгу перевязываться, но и тщательно следить за питанием: оно должно быть сбалансированным и мягким, чтобы не травмировать слизистые во рту и пищевод.
В своей болезни Асият не любит две вещи.
Во-первых, это перевязки.
Самое неприятное — это снимать повязки. Часто они прилипают, удалять их долго и больно. Потом еще надо накладывать новые, это тоже больно и отнимает много времени.
Асият, девочка с буллезным эпидермолизом
Во-вторых, трудно соблюдать множество врачебных рекомендаций, например, купаться каждый день. Это сложно, долго и, как и перевязки, требует помощи мамы.
Но Асият не унывает и говорит, что ей еще повезло, ведь у многих детей болезнь протекает тяжелее и ее состояние они бы посчитали сказкой. К ограничениям девочка также относится философски. Если нельзя кататься на велосипеде или роликах, значит, можно рисовать. У Асият набралась целая галерея картин. Девочка хочет выучиться на генетика и помогать другим детям с этим диагнозом справляться с болезнью.
Мама Асият переживает, что из-за заболевания у дочери мало друзей.
Ребенок растет и все больше хочет общения с другими детьми. Постоянно говорить только с бабушкой и мамой уже неинтересно. Но Асият не может полноценно играть со сверстниками, подолгу ходить и бегать. К тому же, в этом возрасте подростки «сбиваются» в закрытые группы и подружиться с ними еще сложнее. А ведь стоит дочке только с кем-то поболтать и посмеяться, ей сразу становится легче. Я мечтаю, чтобы у нее появилась хотя бы одна настоящая подруга.
«Быть „бабочкой“ или „рыбкой“ — значит всегда переживать о том, что подумают другие»
Ведущий врач-дерматолог фонда «Дети-бабочки» Маргарита Гехт
Действительно, одна из главных проблем детей с буллезным эпидермолизом и ихтиозом — это негативное восприятие окружающими людьми.
Во-первых, это связано с визуальными особенностями кожи. На сегодняшний день существует четыре формы буллезного эпидермолиза и более 15 подтипов у каждой формы. При простой форме проявления на коже могут быть минимальны.
При дистрофической форме или тяжелом течении простой формы на коже возникают раны, пузыри, расчесы, корочки, чешуйки, отличный цвет кожи и другие элементы и состояния, которые могут пугать окружающих.
Маргарита Гехт, врач-дерматолог
К сожалению, далеко не все знают, что буллезным эпидермолизом или ихтиозом нельзя заразиться при контакте или по воздуху — это генетические заболевания, с ними рождаются и живут всю жизнь.
Мы рекомендуем таким больным носить специальные повязки. Они не только защищают от повреждений и инфекции, но и позволяют избежать реакции и вопросов окружающих людей.
Люди часто думают, что из-за повязок дети не могут играть в активные игры. Это тоже заблуждение. Мы не запрещаем детям такие игры, просто в процессе игры к ним нужно относиться бережнее, чем к обычному ребенку.
Маргарита Гехт, врач-дерматолог
Фонд «Дети-бабочки» старается сделать так, чтобы об этих заболеваниях, их проявлениях и жизни таких больных знало как можно больше людей. О том, что «дети-бабочки» и «дети-рыбки» такие же, как и все, только кожа у них немного другая. Ведь главные трудности в их жизни — не перевязки и кремы, а одиночество и изоляция.
Источник https://xn--80aidamjr3akke.xn--p1ai/articles/redko-no-navsegda-cto-nuzno-znat-o-bulleznom-epidermolize-i-ixtioze
Источник https://chips-journal.ru/reviews/deti-s-ihtiozom-i-bulleznym-epidermolizom
Источник