Болезнь Гиршпрунга (Аганглиоз толстого кишечника, Врожденный мегаколон)

Болезнь Гиршпрунга

Обновлено: 10.07.2023 Болезнь Гиршпрунга – врожденная патология, для которой характерно тотальное поражение толстого кишечника. По статистике заболевание в 4 раза чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков. Болезнь Гиршпрунга у новорожденных практически в каждом случае сопровождается другими проблемами в развитии – патологии подвержены нервная, сердечно-сосудистая системы, органы желудочно-кишечного тракта. Часто рассматриваемая врожденная болезнь диагностируется и у детей с хромосомными отклонениями – например, у больных с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем у новорожденных без него.

Симптомы болезни Гиршпрунга

• отсутствует факт отхождения первородного кала (мекония);
• младенца беспокоит рвота, в которой присутствует небольшое количество желчи;
• повышенное газообразование;
• нестабильный стул – запоры чередуются с поносами.

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста:

• выраженное отставание в физическом развитии – низкий рост, неумение выполнять физические упражнения;
• хронические запоры, которые не исчезают даже после коррекции питания и приема слабительных препаратов;
• значительно увеличенный живот – он буквально выпирает у ребенка по сравнению с его общей худобой.

По причине упорных запоров кал у ребенка отходит вместе с кровью и это приводит к анемии. Дополнительно возможно инфицирование кишечника, прогрессирование воспалительного процесса этой части пищеварительной системы, что провоцирует мощную интоксикацию организма.

Симптомы болезни Гиршпрунга у взрослых мало отличаются от вышеуказанных. Дополнительные симптомы: тошнота и рвота, поносы и, как результат, сильное расширение толстой кишки.

Как лечить врожденную патологию

Наибольший эффект дает хирургическое лечение болезни Гиршпрунга, суть которого заключается в удалении (иссечении) пораженного участка кишечника и соединении оставшихся здоровых зон между собой. Нередко врачи проводят такую операцию в два этапа, но есть случаи и одномоментного выполнения всех манипуляций. Если подразумевается два этапа, то сначала иссекают пораженную часть кишечника и выводят здоровый кишечник в специальное отверстие на животе (колостома) – больной вынужден постоянно носить специальную емкость для сбора кала. Как только организм адаптируется к укороченному кишечнику, и его пищеварительная система начнет работать стабильно, проводится сшивание кишечника и закрытие колостомы.

Операция при болезни Гиршпрунга обычно протекает без осложнений, хотя в раннем послеоперационном периоде возможны запоры или диарея. Эти проблемы решаются лекарственными препаратами.

Рекомендации при болезни Гиршпрунга

Если патология диагностирована и в ходе обследования было выявлено, что патологическому поражению подвергся небольшой участок кишечника, то можно обойтись без хирургического вмешательства. В таком случае специалисты советуют:

• регулярно ставить сифонные клизмы;
• постоянно принимать внутрь слабительные средства;
• скорректировать питание в сторону увеличения количества овощей и фруктов в меню;
• выполнять комплекс специальной лечебной гимнастики.

Рекомендации по болезни Гиршпрунга при отказе от оперативного вмешательства дает только лечащий врач в тандеме с диетологом и физиотерапевтом – нужно составить диету и подобрать эффективные упражнения в индивидуальном порядке.

На нашем сайте Добробут.ком можно записаться на прием к специалистам и получить не только консультацию по поводу врожденных патологий, но и пройти обследование на предмет их исключения при планировании беременности.

Болезнь Гиршпрунга

Ещё одна история жизни, история спасения и надежды на здоровое будущее. Сегодня мы расскажем об очень сложной врождённой патологии кишечника, которая была диагностирована достаточно поздно, тем самым усилив страдания мальчика, тревогу родителей и требуя просто ювелирного мастерства в работе диагностов, хирургов, реаниматологов.
Почти восемь месяцев болезнь мешала мальчику нормально жить, развиваться, усваивать пищу. В семье это четвёртый ребёнок. Старшие дети здоровы. Данная беременность протекала физиологично, все дородовые скрининги в норме. Родился в срок с весом 3590, ростом 53 см. С рождения на искусственном вскармливании по причине недостаточно молока у мамы. В роддоме меконий (первичные каловые массы ребёнка после рождения) не отходил в течение трёх дней. Первый стул был получен после клизмы. Дома проблемы не разрешились. Стула не было по 3-5 дней, опорожнение случалось всегда только после клизмы. Живот был почти постоянно вздут, появилась пупочная грыжа. За первый месяц прибавка в весе составила 300 гр., ребёнок был бледный. Педиатр перевела мальчика на смесь с пребиотиком, после чего в весе пошла прибавка, но маму постоянно тревожил вздутый живот малыша и проблемы со стулом. Мальчик много плакал, газы не отходили, живот увеличивался в размерах, доставляя ребёнку невероятные мучения. Они регулярно сдавали анализы кала, анализы крови, так как у ребёнка был низкий гемоглобин, ходили на УЗИ, проведение которого всегда было затруднительно из-за обилия газов в кишечнике, получали многочисленные препараты, не приносящие облегчения.
Бригада скорой помощи доставила мальчика в инфекционное отделение ДГКБ святого Владимира с подозрением на острый гастроэнтерит, с жалобами на боли в животе, температуру 38, однократную рвоту, жидкий стул болотного цвета. Ребёнок находился в тяжёлом состоянии с признаками выраженной интоксикации. Врач инфекционного отделения заподозрила хирургическую патологию, потребовалось экстренное обследование ребёнка. В первые же сутки проведены обзорная рентгенография, ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Всё указывало на частичную низкую кишечную непроходимость, вероятно обуслувленную болезнью Гиршпрунга. Тяжесть состояния связана с токсико-эксикозом (каловая интоксикация, водно-электролитные нарушения) на фоне гипотрофии (пониженного питания). После осмотра хирургом, ребёнок переведён в отделение реанимации для дальнейшего обследования и лечения. Вопрос об экстренной операции был снят, пациент нуждался в тщательной подготовке. Обессиленный интоксикацией организм мог повести себя непредсказуемо.
* Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология толстого кишечника с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. У ребёнка нарушается переваривание пищи, всасывание питательных веществ. Это приводит к анемии, гипотрофии, дисбактериозу, различным воспалительным процессам в кишечнике, кишечной непроходимости.

Теперь всё зависело от того, как организм ребёнка откликнется на проводимое лечение. Антибактериальная, инфузионная терапия, продуманное парентеральное, а затем переход на энтеральное питание через установленный зонд, ежедневный мониторинг всех жизненно важных функций, состояния крови, грамотный уход врачей и сестёр ОРИТ, работа целой команды диагностов, клинического фармаколога, лечащего хирурга, консультации и консилиумы совместно с Соколовым Ю.Ю. — профессором кафедры детской хирургии им.С.Я.Долецкого – всё это помогло мальчику выйти из тяжелейшей интоксикации, набраться сил для решающего шага – операции, от которой зависело качество всей дальнейшей жизни человека. Каждый день к нему приходила мама, находясь в течение нескольких часов рядом. Она видела, как розовеют щёчки, как сын снова стал улыбаться.
Параллельно с этим, готовили к операции кишечник. Из-за обилия газов и скопления плотных каловых масс в просвете расширенного участка, эта часть кишечника напоминала резервуар, наполненный вредными отходами. Ребёнку был проведён через анальное отверстие декомпрессионный зонд, который прошёл через зону сужения в расширенную часть толстой кишки. По зонду наконец стали отходить скопившиеся газы. При помощи зонда же врачи отмывали кишечник от содержимого.
Колоноскопия с биопсией слизистой с последующим иммуногистохимическим исследованием материала подтвердила диагноз: Морфологическая картина соответствует аганглиозу толстой кишки (болезнь Гиршпрунга).
Проведена операция: Видеоассистированное эндоректальное низведение нисходящей кишки с резекцией сигмовидной и прямой кишки и формированием коло-анального анастомоза. Так звучит в протоколе. А в реальности вы увидите на коже живота ребёнка лишь два крохотных шва от эндоскопических инструментов. Основную работу руки хирурга выполняли через анальное отверстие, удалив нефункционирующую часть толстого кишечника и соединив здоровые его части.
Далее потекли непростые будни восстановительного периода. Парень — боец, переносил стойко все процедуры, капельницы, физиотерапию, обследования. Сейчас самое страшное позади. Он уже дома, со своими близкими. Реабилитация при таком заболевании не быстрая. Кишечник должен приспособиться к новым условиям. Мальчуган активный, шустрый. Анемии больше нет. Все вопросы, касающиеся нюансов работы кишечника, продолжают обсуждаться с лечащим хирургом — заведующим отделением детской хирургии Исаевым В.Ю. Регулярно проводится коррекция питания. Сам факт, что наш малыш прибавил в весе за месяц 1кг100гр, говорит о многом! Скорейшего тебе восстановления, малыш!
PS: на фото: тяжесть состояния при поступлении и ребенок сейчас.
На снимках: стрелкой указана пораженная часть кишечника, раздутые воздухом петли кишечника.
Стрелками указаны два крохотных шрама на коже. Пройдет время, и лишь они будут напоминать о перенесенном недуге.

Болезнь Гиршпрунга

Наши проктологи специализируются на болезни Гиршпрунга у детей. Огромный опыт и владение всеми современными методами диагностики помогает им поставить точный диагноз — без лишних назначений. Если нужно, мы направим маленького пациента в стационар для лечения, также будем наблюдать ребенка в послеоперационный период.

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга (или аганглиоз) – это врожденное отсутствие кишечных ганглиев (нервных узлов) в прямой, сигмовидной и толстой кишке. Ганглии отвечают за перистальтику, то есть за движение кишечника, благодаря которому его содержимое продвигается вниз, к анальному каналу. Аганглиоз приводит к хроническому запору.

Формы заболевания

Болезнь проявляется в разных формах:

ректальная – поражение прямой кишки

ректосигмоидальная – с поражением сигмовидной кишки

сегментарная – с одним пораженном сегментом или двумя сегментами, разделенными здоровым участком

субтотальная – с поражением толстой кишки

тотальная – с поражением всей толстой кишки и части тонкой

Почему возникает болезнь Гиршпрунга?

Причины возникновения заболевания до конца не ясны. Существуют две теории ее появления, обе касаются внутриутробного развития плода:

1. Нарушение миграции (то есть передвижения) клеток, которые потом становятся ганглиями
2. Ганглии гибнут из-за недостатка кровообращения

Как понять, что у ребенка болезнь Гиршпрунга?

Позднее отхождение первородного кала (мекония), который в норме должен отойти в первые 24-48 часов жизни младенца;

Вздутие живота и рвота зеленого цвета у новорожденного;

Запор с рождения: дефекация только с клизмой, слабительные неэффективны;

Увеличенный живот, плохое отхождение газов, отсутствие каломазания при запоре.

Как болезнь Гиршпрунга диагностируют у детей?

Ирригография – рентгеновское исследование с контрастным веществом

Биопсия – забор фрагмента кишки и исследование его под микроскопом

Аноректальная манометрия – измерение давления в прямой кишке и анальном канале

При диагностике заболеваний кишечника у детей мы опираемся на передовые мировые рекомендации и никогда не назначаем лишних обследований.

Что будет, если не лечить болезнь Гиршпрунга?

Самое опасное осложнение болезни – Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит – воспаление кишечника. Его симптомы:

жидкий, зеленый, зловонный стул

Энтероколит: группы риска

мальчики (болеют в 4 раза чаще девочек)

дети с синдромом Дауна

дети, которые уже болели энтероколитом

Существует ли консервативное лечение?

Вылечить заболевание можно только оперативным путем. Но перед операцией доктор может дать рекомендации, как облегчить состояние ребенка при болезни Гиршпрунга: назначить слабящую диету, клизмы, симптоматическую терапия.

Какая операция нужна при болезни Гиршпрунга?

Общий принцип всех операций – удаление участка кишки без ганглиев. Иногда для облегчения работы кишечника нужно временное наложение колостомы – вывод отверстия прямой кишки через брюшную стенку.

Как проходит реабилитация и послеоперационный период?

Заживление внутренних швов занимает 6-7 дней. На 10-й день уже можно провести пальцевое ректальное исследование.

Возможные послеоперационные осложнения:

• энтероколит
• запор
• недержание кала

Для всех осложнений есть эффективные методы лечения. Колопроктологи клиники Фэнтези помогут вашему ребенку в послеоперационном периоде, чтобы восстановление прошло быстрее.

Стоимость

Пименова Евгения Сергеевна – опыт более 15 лет. Эксперт по редким колопроктологическим заболеваниям у детей: болезнь Гиршпрунга, аноректальные пороки. Также лечит: анальные трещины, парапроктиты, геморрой, полипы прямой кишки, недержание кала. Хирургия: паховая, пупочная грыжа, водянка оболочек яичка, крипторхизм, патология крайней плоти у мальчиков, синехии половых губ у девочек.

Чундокова Мадина Арсеновна – детский хирург, гинеколог, проктолог. Доктор медицинских наук. Стаж работы: 28 лет. Специалист в области: детской хирургии (удаление бородавок, лечение вросшего ногтя, вскрытие панарициев и гнойников). Специалист в эндоскопической хирургии. Соавтор национального руководства «Детская хирургия», атласа «Гнойно-воспалительные заболевания мягких тканей и костей у детей».

• Диагностика и лечение детей
• Услуги на дому
• Прививки детям
• Анализы и обследования
• Депозит, чек-апы, карты, справки
• Онлайн сервисы клиники Фэнтези

Никаких лишних обследований и лекарств! Назначим только то, что доказало эффективность и поможет вашему ребенку.

Педиатры и узкие специалисты Фэнтези — доктора с большим опытом, члены профессиональных обществ. Врачи постоянно повышают квалификацию, проходят стажировки за рубежом.

Мы сделали детскую медицину безопасной! Весь наш персонал работает по самым строгим международным стандартам JCI

Игровая комната, веселый аниматор, подарки после приема. Мы стараемся подружиться с ребенком и делаем все, чтобы маленькому пациенту было у нас комфортно.

«САЙТ НАХОДИТСЯ НА РЕКОНСТРУКЦИИ ПРИНОСИМ СВОИ ИЗВИНЕНИЯ ЗА ВРЕМЕННЫЕ НЕУДОБСТВА»

Болезнь Гиршпрунга (врожденный аганглиоз) — это аномалия развития толстой кишки, характеризующаяся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений на определенном участке кишечной стенки. Ганглий — форма организации собственного нервного аппарата всех внутренних органов. Он представляет собой скопление тел нервных клеток — нейронов, окруженных вспомогательными клетками — глией. Ганглии относятся к периферической нервной системе и участвуют в регуляции деятельности внутренних органов. Патогенез аганглиоза связан с нарушением миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза. Поскольку прямая кишка заселяется нейробластами в последнюю очередь, зона аганглиоза практически всегда начинается в самом дистальном отделе прямой кишки. Чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент.

Вероятно, аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности и является таким образом зоной функционального препятствия для пассажа кишечного содержимого. В результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется мегаколон — основной клинический признак болезни Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга относительно редкое заболевание, частота его составляет от 1:30000 до 1:2000 к общему числу новорожденных. Мальчики болеют в 5 раз чаще девочек. В большинстве случаев яркая клиническая картина в виде отсутствия стула, резкого вздутия живота проявляется буквально с рождения. В силу этого большая часть больных подвергается хирургическому лечению уже в раннем детстве. Однако, у некоторых пациентов симптомы болезни могут быть значительно менее выраженными, и только декомпенсация функции кишки или развитие осложнений заставляет их обращаться к врачу уже во взрослом состоянии.

Основными клиническими проявлениями болезни Гиршпрунга являются стойкие запоры, как правило, с раннего детства и постоянное вздутие живота, не зависящее от опорожнения кишечника. Постепенно запоры прогрессируют, в расширенных отделах ободочной кишки формируются каловые камни, которые могут привести к развитию кишечной непроходимости или даже перфорации кишки вследствие пролежня камнем, и, соответственно, необходимости экстренной операции.

В классических случаях диагностика болезни Гиршпрунга не вызывает больших сложностей и основана на сочетании клинической симптоматики с характерной рентгенологической картиной в виде наличия зоны относительного сужения в дистальной части толстой кишки, сменяющейся резким воронкообразным расширением просвета кишки проксимальнее.

Однако, не всегда диагноз бывает очевиден. Подчас дифференциальная диагностика болезни Гиршпрунга, прежде всего с идиопатическим мегаколон, представляет значительные трудности. А установить точный диагноз необходимо, поскольку и лечебная тактика, и способ хирургического пособия при этих состояниях разные. В таких ситуациях требуется комплексное обследование, включающее специфические патофизиологические и гистохимические тесты, осуществить которые можно только в условиях специализированных клиник. С конца 70-х годов прошлого века в патофизиологической лаборатории ГНЦК для диагностики болезни Гиршпрунга используется аноректальная манометрия. Огромный опыт специалистов лаборатории в сочетании с новейшим оборудованием делают аноректальную манометрию исключительно ценным и чувствительным диагностическим методом, к тому же безопасным и малоинвазивным.

Не менее важным тестом является исследование ацетилхолинэстеразной активности в биоптатах слизистой прямой кишки, которая при болезни Гиршпрунга повышена. Как и в случае аноректальной манометрии для правильного проведения исследования и интерпретации результатов, помимо специфического оборудования необходим соответствующий опыт врача патоморфолога.

В ряде случаев, когда сомнения в диагнозе все же остаются, возникает необходимость в диагностической операции с целью прямой морфологической оценки собственного нервного аппарата прямой кишки. Таковой является трансанальная полнослойная биопсия стенки прямой кишки по Свенсону. В ГНЦ колопроктологии, с учетом существования в самом дистальном отделе прямой кишки зоны физиологического гипоганглиоза, биопсия по Свенсону выполняется по модифицированной методике. Это позволяет свести вероятность ложноположительного результата к минимуму.

Лечение болезни Гиршпрунга только хирургическое. Причем, чем раньше выполнена операция, тем лучше. Отсрочка хирургического вмешательства приводит к прогрессированию мегаколон и увеличению риска осложнений. Операции все равно не избежать, но распространение мегаколон в проксимальном направлении приведет к необходимости более обширной резекции толстой кишки с худшими функциональными результатами. А развитие осложнений будет причиной многоэтапного лечения с куда более высоким риском для здоровья и вероятностью формирования стомы.

Поскольку болезнь Гиршпрунга у взрослых встречается крайне редко, очень небольшое число клиник имеет адекватные возможности диагностики и лечения этого состояния. В Центре накоплен едва ли не самый большой в мире опыт лечения взрослых пациентов с болезнью Гиршпрунга. Разработанная в ГНЦ колопроктологии модификация операции Дюамеля позволяет достичь хороших функциональных результатов у большинства больных при минимальном числе осложнений. В последние годы имеется возможность выполнения операции лапароскопически. Своевременно выполненная операция позволяет пациентам вести полноценную жизнь без каких-либо ограничений. Риск развития урогенитальных расстройств у мужчин минимальный. Женщины после операции имеют большие шансы зачатия естественным путем и полноценного вынашивания беременности.

Лечение болезни Гиршпрунга

Развитие болезни Гиршпрунга у детей (аганглиоза кишечника) связано с врожденным отсутствием нервных ганглиев в дистальных отделах пищеварительного тракта – прямой, сигмовидной и толстой кишке. Причем отмечено, что мальчики в пять раз чаще болеют, чем девочки. Заболевание носит наследственный характер и связано с мутацией в 10 хромосоме.

Как проявляется болезнь Гиршпрунга?

При поражении кишечника болезнью Гиршпрунга наблюдается невозможность расслабления зоны поражения. Она характеризуется постоянным выраженным мышечным спазмом. Кроме этого, в ней отсутствует перистальтика, что делает невозможным продвижение кишечного содержимого по кишечнику. Кишка выше зоны поражения расширяется из-за скопления каловых масс и атрофии мышечных волокон.

Формы заболевания

Острая форма болезни Гиршпрунга возникает при тотальном и субтотальном поражении толстого кишечника. Проявляется на первых днях жизни ребенка. Для нее характерна клиника низкой кишечной непроходимости – отсутствие отхождения мекония, вздутие живота, рвота.

Подострая форма болезни возникает при более короткой зоне аганглиоза. Для нее характерны упорные запоры, стул только после клизмы, увеличение живота, беспокойство, отставание в нервно-психическом и физическом развитии.

Хроническая форма развивается при поражении только прямой кишки. Запоры возникают чаще у детей в более старшем возрасте. В начале запоры непродолжительные и после очистительных клизм возможны самостоятельные акты дефекаций. При прогрессировании заболевания могут образовываться каловые камни и возникать обтурационная кишечная непроходимость. У таких детей снижен иммунитет, они значительно чаще болеют своих сверстников. Характерным признаком данного заболевания является увеличение живота вследствие увеличения в размерах толстого кишечника.

Диагностика болезни Гиршпрунга основана на:

• клинических данных;
• рентгенологическом исследовании (проведении иригоскопии);
• сфинктероманометрии (исследовании тонуса сфинктера прямой кишки);
• морфогистохимическом методе (определении наличия или отсутствия нервных ганглий в подслизистом слое всех участков толстой кишки).

Методика лечения

Лечение болезни Гиршпрунга только оперативное.

При острой форме болезни оперативное лечение выполняют сразу же после установления диагноза. Операцию разделяют на 2 этапа – на первом этапе производится выведение участка кишки (стомы) на переднюю брюшную стенку выше зоны поражения, а пораженный участок зашивают наглухо. Второй этап операции выполняется через 1-1,5 года.

В Беларуси используется несколько методик выполнения оперативных вмешательств при болезни Гиршпрунга:

По Дюамелю, Соаве, Свенсону. Данные операции сводятся к удалению зоны аганглиоза и наложению анастомоза между здоровой кишкой и анальным сфинктером. Недостатком данных операций является их высокая травматичность и большая длительность операций. Кроме этого, они оставляют после себя рубцы на передней брюшной стенке.

Наименее травматичной и косметически оправданной является операция по коррекции врожденного порока развития — одноэтапная трансанальная эндоректальная резекция ректосигмоидного отдела кишечника.

Ход операции заключается в следующем: растягивается анальный сфинктер, затем немного выше зубчатой линии (выше проекции наружного анального сфинктера) выделяется прямая и сигмовидная кишка до здорового участка кишечника выше супрастенотического расширения. Затем производят отсечение выделенного участка кишечника с последующим наложением анастомоза между слизистой прямой кишки и стенкой сигмовидной кишки. Данный вид хирургического лечения болезни Гиршпрунга у детей имеет больше преимуществ: время операции значительно короче, не остается рубцов на передней брюшной стенке, послеоперационный период проходит более гладко, дети быстрее идут на поправку.

Почему стоит выбрать Беларусь?

В РНПЦ детской хирургии — ведущем медицинском центре Беларуси, оказывающем хирургическую помощь детям — на высоком профессиональном уровне производится выполнение операций по поводу болезни Гиршпрунга. Вы найдете не только качественное медицинское обслуживание, но и внимание и заботу со стороны сотрудников.

Специалисты РНПЦ детской хирургии имеют большой опыт в проведении успешных операций при болезни Гиршпрунга. Оставьте вашу заявку в форме, расположенной ниже или позвоните по телефону +375(44)596-6-596: мы ответим на ваши вопросы, поможем оформить заявку на лечение в клинике, а при необходимости поможем с трансфером, поиском временного жилья и другими вопросами, связанными с приездом в Беларусь.

Читайте также:

• Лучевая диагностика мезотелиомы брюшины
• Динамика умирания
• Синдром неадекватной секреции АДГ
• Теща и свекровь. Как подружить свекровь с тещей?
• Боль в шее

Болезнь Гиршпрунга ( Аганглиоз толстого кишечника , Врожденный мегаколон )

Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопии, гистологии биоптата толстокишечной стенки, аноректальной манометрии. Лечится хирургическими методами, пациентам рекомендована одномоментная или двухэтапная резекция толстого кишечника с созданием колоректального анастомоза.

МКБ-10

Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

• Причины
• Патогенез
• Классификация
• Симптомы болезни Гиршпрунга
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение болезни Гиршпрунга
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Аганглиоз толстого кишечника (врожденный мегаколон) — одна из частых аномалий развития пищеварительных органов. По данным наблюдений, распространенность болезни Гиршпрунга в популяции новорожденных составляет от 1:30 000 до 1:2 000. У 90% пациентов заболевание дебютирует до 10-летнего возраста. У мальчиков аномалия выявляется в 4,32 раза чаще, чем у девочек. В 29,0-32,7% случаев патология ассоциирована с другими пороками развития, при этом у 9% больных толстокишечный аганглиоз развивается в рамках синдрома Дауна. Впервые нарушение было описано в трудах датского педиатра Гаральда Гиршпрунга в 1888 году. Актуальность своевременного выявления заболевания обусловлена тяжестью его осложнений.

Болезнь Гиршпрунга

Причины

Болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическое происхождение, роль предполагающих и производящих факторов, способствующих развитию аганглиоза толстокишечной стенки, продолжает уточняться. Вероятнее всего, врожденный порок становится результатом критического повреждения генов, регулирующих формирование толстокишечных нервных структур. По мнению специалистов в области практической проктологии, возникновению аномалии Гиршпрунга способствуют:

• Отягощенная наследственность. У 20% пациентов прослеживается семейный характер болезни. По результатам молекулярно-генетических исследований, при наследуемых мутациях генов RET, GDNF, EDN3, ENDRB нарушается миграция нейробластов из вагусного нейрогребешка, из-за чего возникает аганглиоз стенки кишечника. В 12% случаев болезни прослеживаются хромосомные аберрации, в 18% — порок проявляется в структуре наследственных синдромов.
• Дизонтогенез. Ненаследственные формы болезни связаны с влиянием внутриутробной вирусной инфекции, высокой радиации, мутагенных химических веществ, нарушающих дифференцировку нейробластов. Риск развития аномалии повышается при акушерской патологии и хронических заболеваниях беременной, сопровождающихся тканевой гипоксией, — гестозах, кардиопатологии (гипертонической болезни, сердечной недостаточности), сахарном диабете.

Патогенез

Развитие болезни Гиршпрунга обусловлено нарушением эмбриогенеза предположительно на 7-12 неделях гестационного срока, когда формируются нервные сплетения Мейснера (в подслизистом слое толстой кишки) и Ауэрбаха (в мышечной оболочке кишечника). Из-за преждевременного прекращения миграции нейробластов или их недостаточной дифференцировки вместо типичных подслизистого и мышечно-кишечного сплетений с ганглиями нейроструктуры кишки представлены отдельными нервными волокнами и глиальными элементами.

Чем раньше завершается миграция нейробластов, тем более протяженным является аганглиозный участок толстокишечной стенки. В слизистом слое накапливается ацетилхолинэстераза, которая вызывает спазм кишки, что является патогномоничным признаком аномалии Гиршпрунга. Из-за тонического спазмирования и отсутствия перистальтики денервированный сегмент становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс. Хроническая задержка кишечного содержимого приводит к постоянным запорам и значительному расширению вышележащего отдела кишечника.

Классификация

Систематизация болезни Гиршпрунга проводится с учетом анатомических и клинических критериев. В зависимости от локализации аганглиозного участка различают наиболее распространенную ректосигмодиальную форму заболевания, выявляемую у 70% больных, ректальную (до 25% случаев аномалии), субтотальную (3%), сегментарную (1,5%), тотальную (0,5%). По расположению расширенной кишки выделяют мегаректум, мегасигму, левосторонний, субтотальный и тотальный мегаколон, мегаилеум. При диагностике кишечного аганглиоза Гиршпрунга учитывают особенности клинического течения:

• Детский вариант болезни. Выявляется почти у 90% больных. Характеризуется быстрым развитием, практически полным отсутствием самостоятельной дефекации, нарастанием признаков кишечной непроходимости. Хирургическое вмешательство обычно выполняется двухэтапно.
• Пролонгированный вариант аганглиоза. Дебютирует у детей. В связи с небольшой протяженностью денервированного сегмента развивается медленно. Для коррекции запора длительно применяются клизмы. Возможно проведение как двухэтапной, так и одноэтапной операции.
• Латентный вариант аномалии. Запоры появляются в подростковом возрасте, при этом быстро происходит формирование хронической толстокишечной непроходимости. Для устранения запора необходимы ежедневные клизмы. Пассаж каловых масс обычно восстанавливается в два этапа.

При компенсированном течении самостоятельный стул сохраняется много лет, по мере развития заболевания возникают 3-7-дневные запоры, для разрешения которых требуются слабительные или клизма. У больных с субкомпенсированным состоянием запоры без назначения слабительных и клизм длятся более 7 дней. О декомпенсации болезни свидетельствует отсутствие самостоятельной дефекации и позывов к ней, уплотнение кишечного содержимого и формирование каловых камней, неэффективность консервативных методов опорожнения кишечника.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Скорость развития клинической картины заболевания зависит от распространенности поражения кишечника. В большинстве случаев первые признаки возникают сразу после рождения ребенка, но иногда патология протекает малосимптомно, дебют наблюдается уже в подростковом и даже взрослом возрасте. Основное проявление толстокишечного аганглиоза — хронические запоры и отсутствие позывов на дефекацию. У 50% больных отмечается вздутие и боли в абдоминальной полости, которые связаны с задержкой стула.

При длительном течении болезни формируется асимметрия живота и расширение кожной венозной сети. У некоторых пациентов можно заметить активную кишечную перистальтику. При аганглиозе Гиршпрунга зачастую возникают признаки анемии — бледность кожи и слизистых, частые головокружения, снижение работоспособности. Могут отмечаться симптомы общей интоксикации организма: тошнота и рвота, головные боли. Патология иногда сочетается с врожденной гетерохромией (неодинаковой окраской радужки глаз).

Осложнения

В случае аганглиоза Гиршпрунга у больных нарушается переваривание и всасывание питательных веществ, что в комбинации со снижением аппетита приводит к резкой гипотрофии вплоть до кахексии. Зачастую обнаруживается железодефицитная анемия. У детей наблюдается отставание в росте и физическом развитии. Длительный застой кала в кишке провоцирует дисбактериоз, воспалительные изменения слизистой оболочки, что может проявляться парадоксальными поносами.

Наиболее опасные осложнения болезни Гиршпрунга — кишечная непроходимость, пролежень стенки каловым камнем и перфорация кишки. Возможно возникновение токсического мегаколона, для которого характерно расширение проксимального отдела кишечника и избыточный рост патогенной бактериальной флоры. Это состояние часто приводит к перитониту и сепсису вследствие проникновения кишечных бактерий через патологически измененную стенку кишечника. В таком случае возникают резкие разлитые боли в животе, многократная рвота, фебрильная лихорадка.

Диагностика

Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно при наличии характерных физикальных признаков (пальпации тестоватой «опухоли» и появлении «симптома глины» — четко определяемых через переднюю стенку живота следов сдавления толстой кишки пальцами). Диагностический поиск предполагает проведение комплексного лабораторно-инструментального обследования больного, позволяющего верифицировать диагноз. Наиболее информативными в диагностике аганглиоза являются:

• Ретроградная рентгенография толстого кишечника. Обратное заполнение толстой кишки рентгеновским контрастом дает возможность визуализировать четкий переход между расширенным проксимальным отделом кишечника и суженным дистальным, который не имеет иннервации. При ирригоскопии также определяется отсутствие толстокишечной гаустрации.
• Эндоскопическое исследование прямой и сигмовидной кишки. Ректороманоскопия и ректосигмоскопия проводится без специальной подготовки пациента. При патологии Гиршпрунга выявляется спазмированная кишечная стенка, отсутствие каловых масс. Проксимальнее расположен расширенный участок толстого кишечника, заполненный твердым калом.
• Цитоморфологический анализ по Свенсону. Гистология биоптатов прямой и толстой кишки — «золотой стандарт» в диагностике болезни. Для получения достоверных результатов забор биологического материала осуществляют по задней стенке кишечника на протяжении 6 см, начиная от зубчатой линии. Дополнительно проводят оценку активности АХЭ.
• Манометрическое исследование. Для аганглиоза Гиршпрунга характерно отсутствие рефлекторного раскрытия сфинктера прямой кишки в ответ на повышение давления. Отмечается дискоординация сокращения сфинктеров и прямой кишки. Аноректальная манометрия является важным диагностический критерием и имеет чувствительность около 85%.

Изменения в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, повышение СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов) возникают в случае осложненного варианта болезни. В биохимическом анализе крови наблюдается гипоальбуминемия, диспротеинемия. При наличии у пациента парадоксальных поносов проводят бактериологическое исследование кала для выделения патогенных возбудителей.

Аганглиоз Гиршпрунга, прежде всего, необходимо дифференцировать с идиопатическим мегаколоном. Основным диагностическим критерием является отсутствие в биоптатах кишечника подслизистых и межмышечных нервных ганглиев. Обращают внимание на анамнез (начало болезни в раннем детском возрасте), данные исследования активности АХЭ и аноректальной манометрии. Для консультации пациентов кроме специалиста-проктолога по показаниям привлекают инфекциониста, хирурга.

Лечение болезни Гиршпрунга

Пациентам с подтвержденным диагнозом рекомендована операция, направленная на восстановление кишечной проходимости за счет удаление денервированного участка. Консервативные методы (коррекция метаболических расстройств, устранение запоров с помощью очистительных, гипертонических и сифонных клизм) применяют на этапе диагностики и предоперационной подготовки. При затягивании консервативной терапии мегаколон прогрессирует, состояние пациента ухудшается, возрастает риск послеоперационных осложнений.

При выборе объема и техники хирургического вмешательства учитывают протяженность аганглиозного сегмента, степень престенотического расширения, возраст больного. В ходе полостной операции производится резекция денервированного участка и патологически измененной расширенной части кишки, создается колоректальный анастомоз. С учетом выбранной техники хирургического лечения патологии Гиршпрунга возможны два подхода к проведению плановых вмешательств:

• Одноэтапная операция. Показана при компенсированной форме болезни и небольшой длине аганглиозного сегмента. Удаляется пораженная кишка и сразу же формируется анастомоз. Преимуществом одноэтапного подхода является меньшая травматичность, однако при неправильной оценке клинической ситуации увеличивается вероятность возникновения осложнений в послеоперационном периоде.
• Двухэтапная операция. Рекомендована пациентам с субкомпенсированным и декомпенсированным вариантами болезни, значительными изменениями толстой кишки выше денервированного участка, протяженным аганглиозным сегментом. На первом этапе после резекции кишечника формируется колостома, которая через некоторое время ушивается с созданием толстокишечного анастомоза в ходе реконструктивного вмешательства.

Экстренно или срочно операция производится при возникновении острой кишечной непроходимости, перфорации кишечника, пролежне стенки кишки каловым камнем. Вмешательство выполняется в объеме резекции сигмовидной кишки, левосторонней гемиколэктомии, колопроктэктомии с наложением колостомы или илеостомы. В дальнейшем пассаж кишечного содержимого восстанавливается хирургическими методами. Диспансерный клинический осмотр прооперированных больных проводится еженедельно в течение месяца после операции, ежеквартально в течение года и ежегодно на протяжении 3-х лет.

Прогноз и профилактика

Исход болезни Гиршпрунга зависит от времени ее выявления и степени поражения нервных ганглиев кишечника. Прогноз относительно благоприятный в случае ранней постановки диагноза и проведения хирургической коррекции. При отсутствии лечения младенческая летальность в первые месяцы жизни достигает 80%. Из-за врожденного характера патологии меры специфической профилактики не разработаны. При появлении первых признаков болезни необходимо немедленно обратиться к врачу, чтобы избежать развития тяжелых осложнений.

Литература
1. Клиническая оперативная колопроктология/ Федоров В.Д., Воробьев Г.И., Ривкин В.Л. — 1994.

2. Клинические рекомендации по диагностике и лечению взрослых пациентов с болезнью Гиршпрунга/ Ассоциация колопроктологов России – 2013.

3. Лечение болезни Гиршпрунга у взрослых/ Москвитин И.С., Заиграев Б.В., Плеханов А.Н., Товаршинов А.И. // Бюллетень ВСНЦ СО РАМН — 2012 — №4

4. К вопросу о диагностике болезни Гиршпрунга/ Схакумидова А.Г., Машков А.Е., Щербина В.И., Цуман В.Г., Семилов Э.А., Синенкова Н.В. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского — 2006

Источник https://muzoktcrb.ru/blog/bolezn-girshprunga.html

Источник https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_proctology/hirschsprung

Источник