Особенности фенилкетонурии: симптоматика, причины, диагностика и терапия

 

Особенности фенилкетонурии: симптоматика, причины, диагностика и терапия

Фенилкетонурия (ФКУ) – это редко встречающаяся патология, которая носит преимущественно наследственный характер. При заболевании происходит нарушение метаболизма аминокислот, они накапливаются в клетках тканей и становятся токсичными для организма. В процессе заболевания возможно серьезное поражение головного мозга. Если заболевание диагностировано несвоевременно, и больной не получал эффективного лечения, это может привести к проблемам с психикой, к судорогам, умственной отсталости и пр. Новорожденные дети с таким диагнозом могут иметь голову небольшого размера, сердечно-сосудистые патологии, недостаток массы тела.

Формы фенилкетонурии

  • Тяжелая форма, при которой наблюдается недостаток фенилаланин-4-гидроксилазы.
  • Атипичная форма – ее коварность заключается в отсутствии эффективности от диеты, поэтому проводится более сложная терапия.

При некоторых состояниях наблюдается недостаток дегидроптеринредуктазы и пирувоилтетрагидроптеринсинтазы.

Причины, по которым возникает фенилкетонурия

Заболевание возникает ввиду генетической предрасположенности, поэтому ребенок рождается с ним. Среди основных причин образования патологии можно выделить следующие:

  • браки между родственниками, даже в том случае, если подобное происходило в семье десятки лет назад;
  • заболевания, которые стали причиной нарушения обмена аминокислот;
  • мутация гена, которая может произойти по разным причинам.

Ген PAH, который мутирует и становится главной причиной патологии, кодируется с образованием белка – фенилаланиновой гидроксилазой. Этот элемент – фермент, который занимается продуцирование аминокислоты фенилаланина в тирозин.

Ввиду того, что фермент не может вырабатываться в нужном организму количестве, это вызывает гиперфенилаланинемию. Уровень фенилаланина возрастает, количество аминокислоты тирозина снижается, что приводит к нарушению в работе ЦНС. Тирозин превращается в пигмент меланин, благодаря которому радужка глаз становится темной, он же отвечает за придание оттенка волосам и кожным покровам.

Читать статью  Причина и лечение ихтиоза

Люди, имеющие это заболевание, обладают светлым цветом глаз, кожи, волос. Дефектный ген передается аутосомно-рецессивно, поэтому, чтобы заболевание было у ребенка, носителем гена должны быть как мужчина, так и женщина.

Патогенез

Механизм появления фенилкетонурии напрямую связан с обменом аминокислоты фенилаланина. Блок, сформированный в процессе, не позволяет фенилаланину преобразовываться с тирозин. Органическое соединение не только не формируется в другую аминокислоту, но и накапливается в виде ядовитых для организма веществ: фенилмолочная, фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилэтиламиновая кислота.

Высокая концентрация таких веществ в негативном ключе воздействует на центральную нервную систему. На сегодняшний день механизм воздействия токсичных метаболитов до конца не проанализирован, поэтому сказать о том, какие отделы головного мозга страдают, не представляется возможным. Но при этом есть результаты исследований, согласно которым можно предположить, что воздействие на ЦНС появляется ввиду результата нескольких факторов: воздействие фенилаланина, неправильный обмен белков, липопротеидов и гликопротеидов, сбой в работе гормональной системы и другое.

Симптомы фенилкетонурии

В большинстве случаев заболевание начинает проявлять себя спустя 3-6 месяцев после рождения. Симптомы развиваются постепенно ввиду особенностей питания – младенец получает белок с молоком матери или с его заменителями. Патология проявляется следующим образом:

  • Кожные покровы светлого цвета. Это же относится к волосам. Такие изменения обусловлены выработкой небольшого количества меланина.
  • На коже появляется сыпь – она многим напоминает экзему. Высыпания зудят, воспаляются – состояние диагностируется как атопический дерматит.
  • Повышение чувствительности к естественному свету – даже после непродолжительного пребывания на солнце кожа покрывается розовой сыпью.
  • Ребенок часто страдает разными гнойными высыпаниями.
  • На коже головы образуются ороговевшие зоны. Это наблюдается в области локтей, ягодиц, бедер.
  • Появляется большое количество пигментных невусов.
  • Образуются склеродермические бляшки – состояние предполагает стягивание кожи и ее уплотнение.
  • Если больной не получает должного лечения, постепенно развивается умственная отсталость, а также микроцефалия.
Читать статью  Народные средства при лечении ихтиоза

Если пациент не получает терапию, у него может развиться склонность повреждать себя, повышенная активность, припадки и судороги. В некоторых случаях развивается паркинсонизм, повышается пигментация радужки глаз.

Диагностика фенилкетонурии

Диагностирование ФКУ выполняется в родильном доме на пятые сутки после рождения. Для этого после кормления у малыша берут анализ крови. Далее в лаборатории биологический материал исследуется на предмет определения уровня фенилаланина. В некоторых случаях анализируют состав мочи. Если уровень аминокислоты слишком высокий, новорожденному назначают соответствующую терапию.

Если у малыша не было выявлено это заболевание ввиду запоздавшего обследования, со временем родители начинают замечать первые признаки недуга:

  • апатия и вялость;
  • судороги;
  • бледность кожных покровов;
  • непропорциональность головы по отношению к телу.

В случае появления этих признаков они становятся базой для постановки диагноза.

Также патологию можно установить посредством генетического анализа. Он актуален в том случае, если в семье есть родственник в ФКУ. Также может понадобиться дополнительная консультация генетика или специалиста по эндокринологии.

Лечение фенилкетонурии

Основное лечение заболевания заключается в соблюдении диеты, в рамках которой показано очень ограниченное употребление фенилаланина. Контроль питания необходим до достижения возраста, когда начинается половое созревания. В некоторых случаях больной вынужден ограничивать себя в питании на протяжении всей жизни. Рацион питания предполагает:

  • Употребление незначительного количества белка, как животного, так и растительного происхождения. Зачастую его заменяют на специальные смеси, специализированные продукты диетического питания, например, Лофлекс LQ Juicy Berries, Nutri 2 Concentrated, Анамикс Инфант+ и другие.
  • Для питания малышей родители приобретают специальные смеси.
  • В рамках питания запрещены сладкие напитки, леденцы, конфеты, жвачки и другие сладости, в составе которых присутствует фенилаланин.
  • Назначается специальная лечебная физкультура.
  • В основу терапии также включены медикаменты, препятствующие судорогам (назначаются при необходимости).
Читать статью  В чем состоит симптоматическое лечение ихтиоза?

Последствия заболевания

Если диагноз установлен рано, была назначена результативная терапия, то прогноз носит благоприятный характер. Соблюдение диеты гарантирует нормальное развитие ребенка. В этом случае можно предотвратить нарушения в работе головного мозга, сохранение нейронов и других элементов, отвечающих за хорошую память, нормальное функционирование центральной нервной системы. Если диетология не дает положительных результатов или была внедрена поздно, возможны такие негативные последствие, как умственная неполноценность, судороги и прочие негативные состояния.

Профилактика фенилкетонурии

К сожалению, эту патологию невозможно предотвратить, так как повлиять на появление дефектного гена у малыша не представляется возможным. Если заболевание установлено, повысить уровень жизни носителя можно только с помощью диеты и принятия сопутствующих препаратов.

Возможно проведение диагностики патологии до родов. Беременной женщине назначают генетический анализ, консультацию генетика, что позволяет предположить наличие или отсутствие заболевание. Такое обследование рекомендовано, если в семье были случая ФКУ.

Список литературы

  1. Бушуева Т.В. Современный взгляд на проблему фенилкетонурии у детей: диагностика, клиника, лечение. Вопросы современной педиатрии.— 2010, том 9, N 11.
  2. Денисенкова Е.В. Кузнецова Л.И. Влияние материнской фенилкетонурии на исход беременности и родов. Вопросы детской диетологии. — 2009. т. 7, N 3.
  3. Баранов А.А., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., Кузенкова Л.М., Студеникин В.М., Звонкова Н.Г. и др. Специализированные продукты лечебного питания для детей с фенилкетонурией. Методическое письмо. 3-е издание. Москва. — 2012.
  4. Голихина Т.А., Люманова Э.Р. Психологический статус личности детей с фенилкетонурией, получающих диетотерапию с раннего возраста//Кубанский научный медицинский вестник. — 2011.
  5. Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В. и др. Диетотерапия при классической фенилкетонурии: критерии выбора специализированных продуктов без фенилаланина Вопросы современной педиатрии. — 2013.

Источник https://omnipharm.ru/article/fenilketonuriya/

Источник

Источник