Маленькие люди»: как им живется в России?

«Маленькие люди»: как им живется в России?

Питер Хейден Динклэйдж, Джордан Прентис, Зельда Рубинштейн, Майкл Джей Андерсон — что объединяет всех этих известных актеров? Помимо выдающихся способностей вживаться в образы своих героев, у них есть одна общая особенность: все они карлики. Историки также описывают, что практически во всех королевских, императорских, царских дворах были такие маленькие люди, которые часто исполняли роли шутов и развлекали придворных.

Причин для такой патологии может быть много, но одной из наиболее распространенных является заболевание, которое называется гипофизарный нанизм. Что скрывается за этим диагнозом, когда появляются первые признаки болезни и как родители могут вовремя заподозрить ее у своего ребёнка? Подробности в новой статье на портале MedAboutMe.

Дисплазия соединительной ткани — чума XXI века. Пути решения и какую роль в этом играет коллаген

Как препараты, содержащие коллаген, могут помочь в реабилитации после травм или ожогов?

Болезнь гипофизарный нанизм: что значит этот диагноз

Суть заболевания сводится к тому, что гипофиз по той или иной причине перестает вырабатывать гормон роста (соматотропин), либо количество его резко снижено. В результате рост трубчатых костей (бедренных, берцовых, плечевых и др.) сильно замедляется, что и приводит к постепенному отставанию в росте в длину. Одновременно происходит нарушение в работе практически всех органов и систем, и в результате развивается множество серьезных осложнений.

Подозрение на гипофизарный нанизм возникает в том случае, когда при измерении роста выявляется что мужчина ниже 130 см, а женщина — ниже 120 см. Конечно такое отставание не возникает в одночасье, и диагноз скорее всего будет выставлен задолго до того, как человек достигнет совершеннолетия.

Основные причины гипофизарного нанизма

Далеко не любой человек-карлик обязан своим скромным ростом и нарушениями соотношения частей тела именно гипофизарному нанизму. Это заболевание является достаточно редким и встречается лишь у 1 человека из 15-20 тысяч. Механизм его возникновения сложен, ведь непосредственных причин для дебюта его бывает несколько. Вот 3 основных варианта течения заболевания:

• У человека врожденный дефицит гормона роста, который вырабатывается гипофизом. Это состояние обусловлено генетически и передается от родителей к детям. В таком случае если мать и отец карлики, то очень велика вероятность, что ребёнок родится таким же. Но все-таки есть небольшой шанс, что он будет нормального роста.
• У больного нет генетически обусловленного нарушения выработки гормона роста, то есть он родился совершенно здоровым. Но данная патология развилась в результате влияния какого-то провоцирующего фактора: тяжелый грипп, менингит, энцефалит, формирование опухоли, после тяжелой травмы. В таком случае отставание в развитии и росте может появиться сразу же после этого, а не в раннем детстве. Дети, рожденные у таких родителей, скорее всего, не будут карликами.
• Гипофизарный нанизм может быть следствием других, более серьезных проблем со здоровьем, которые затрагивают различные органы эндокринной системы (например, при заболеваниях гипоталамуса).

Как заподозрить гипофизарный нанизм?

Даже если речь идет о врожденной форме заболевания, рождаются такие детки абсолютно нормальными. Конечно, маловероятно, что у матери, страдающей от данного недуга, появится на свет 5 килограммовый малыш — она вряд ли сможет его выносить и родить самостоятельно. Однако новорожденные вполне могут достигать 2,5-3 кг и 45-50 см в длину, что является нормой. До 2 лет они также нередко не отстают от своих сверстников. И лишь тогда, когда наступает период активного роста трубчатых костей, первые симптомы болезни начинают проявляться: ребёнок прибавляет лишь по 1,5-2 см в год вместо положенных 5-10. При этом он набирает вес и растет в ширину и чем дальше, чем сильнее видна эта диспропорциональность.

Внимательные родители, да и, как правило, врач-педиатр быстро замечают подобное отставание. Выглядят такие дети специфически: избыточное отложение жира на груди, животе, крупная голова, «запавшая» переносица, тонкая желтовая кожа, сухие волосы. Умственно они обычно не отстают от своих сверстников, что является определенным утешением для родителей. Голос у них долго остается высоким, и постепенно без лечения развиваются серьезные осложнения со стороны всех внутренних органов (недоразвитие органов пищеварительного тракта, мочеполовой системы, артериальная гипертензия).

Если болезнь дебютировала во взрослом возрасте, то симптомы появляются не так быстро и не так очевидны. Наиболее показательным из них является скопление жировой прослойки в области груди, живота, постепенное уменьшение в объёме мышечной ткани в тех местах, где она обычно расположена. Однако при приобретенной форме клинические проявления зависят в основном от степени снижения количества гормона роста: если она незначительна, то заболевание вообще может быть длительно незамеченным.

Как врачи выявляют и лечат гипофизарный нанизм?

Данная болезнь относится к эндокринологическим, то есть ведением таких больных занимаются врачи данной специальности. Маленький рост — это не только эстетическая проблема. Ведь помимо отставания роста в длину трубчатых костей, нарушения касаются работы всего организма. Главным этапом в диагностике являются проведение рентгенологического исследования области турецкого седла, магнитно-резонансная томография гипофиза и лабораторный анализ на содержание соматотропина в крови.

Гормон роста смогли выделить из гипофиза сначала быка, потом лошади и затем человека в 50-60-х годах прошлого столетия. В 2006 году в нашей стране впервые появился брендовый препарат Нордитропин, содержащий гормон роста. После этого течение данного заболевания, можно сказать, было взято под контроль. Ведь при дефиците выработки собственного гормона его можно вводить извне, и искусственная форма будет полноценно выполнять его физиологическую функцию. Ситуация стала сравнима с лечением диабета 1 типа, при котором выработка собственного инсулина снижена или отсутствует, а инъекции лекарств позволяют человеку жить достаточно полноценной жизнью.

На сегодняшний день соматропин выпускают различные фармацевтические компании. Препарат представляет собой картридж с ампулами, из которых специальными шприцами набирают лекарство и вводят подкожно один раз в день (обычно на ночь). Обычно все люди (чаще всего это родители) без труда обучаются этим нехитрым манипуляциям, главной задачей при этом является соблюдение стерильности. Дозу подбирает врач-эндокринолог на основании того, каков исходный уровень гормона роста (если его выработка вообще идет), как меняется динамика (начался ли рост костей, как увеличилась длина тела, изменились его пропорции).

Активное лечение должно продолжаться до закрытия всех зон роста костей, а это период полового созревания, и дальше в поддерживающей дозе на протяжении всей жизни. Лекарство комбинируется с другими гормональными и прочими препаратами, так как один соматропин не решит всех проблем таких больных. В терапии периодически делают небольшие перерывы на несколько недель или даже месяцев, однако это также проводится под наблюдением врача, а не по желанию самого больного.

Гипофизарный нанизм в России: какие шансы у больных?

Распространенность больных с данным диагнозом в нашей стране достоверно неизвестна: данные разнятся от 2,06 до 14,57 на 100 тысяч населения. Причем статистика свидетельствует о том, что в нашей стране распространенность данного недуга очень неравномерна: есть области, где количество зарегистрированных больных гипофизарным нанизмом гораздо выше среднего показателя по России. Возможно это связано с наличием в некоторых областных центрах широких возможностей для лабораторной и инструментальной диагностики, чем не могут похвастаться все остальные регионы.

Гипофизарный нанизм входит в семерку тяжелых заболеваний, которые объединены в группу «7 редких нозологий». Все эти недуги помимо того, что являются серьезными и пожизненными, относятся к дорогостоящим, поскольку терапия, необходимая таким людям, обходится в сотни тысяч рублей ежемесячно. Практически ни одна из семей, в которых есть больные нанизмом, не может позволить себе такое лечение из собственного кармана, ведь нередко одному из ее членов приходится ухаживать за ним и не работать. В результате наше государство взяло на себя обязанность бесплатно обеспечивать их необходимыми лекарственными средствами.

Главным видом лечения гипофизарного нанизма является заместительная терапия человеческим гормоном роста соматропином. Его выпускают как зарубежные фирмы (европейские, индийские, китайские), так и отечественная фирма Фармстандарт под торговым названием Растан. По программе импортозамещения больные получают как раз последний вариант, хотя его эффект несколько уступает оригинальному европейскому (Нордитропин, производства Дании). Самыми опасными с точки зрения действия являются китайские и индийские дженерики, лечение которыми может не только не помочь, но и ухудшить состояние здоровья. Поэтому большинство больных вынуждены остановиться на терапии отечественным препаратом, так как ежемесячно ездить за оригинальным лекарством нереально дорого, однако это лучше, чем покупать самостоятельно копированные версии с дальневосточного зарубежья.

Еще одной проблемой является то, что терапия оплачивается государством лишь до достижения больным совершеннолетия. Далее он все равно должен продолжать лечение, но уже за свой счет. Конечно, с точки зрения того, что рост в длину к этому возрасту обычно уже заканчивается, может быть это и рационально. Однако функции соматотропина не ограничиваются только этим и данный гормон жизненно важен в любом возрасте. Несколько облегчает ситуацию то, что чем старше становится человек, тем меньше в нем необходимость.

Гипофизарный нанизм — серьезное заболевание, однако на сегодняшний день врачи могут оказывать помощь таким больным. Современные лекарственные средства дают им возможность жить достаточно полной жизнью, учиться, работать и не быть обузой для своей семьи. Это радует, ведь для каждого хронического больного важен фактор собственной социальной значимости и ценности.

Комментарий эксперта
Наталья Майкова, врач-педиатр, неонатолог

Будущие родители больше всего переживают о том, чтобы малыш родился здоровым, с тревогой идут на очередное УЗИ, боясь услышать нехорошие заключения врачей. К сожалению, врачи не всесильны, все предугадать заранее не возможно. Да, на ультразвуковом исследовании можно увидеть большинство врожденных пороков развития, но это лишь малая часть проблем, которая встречается у малышей.

Что касается заболевания «гипофизарный нанизм», то внутриутробно нет каких-то признаков болезни. Многие малыши рождаются с нормальными показателями роста и веса, а первые симптомы появляются после двух лет. Напротив, выявление задержки роста плода также не говорит о том, что ребёнок будет карликом. Чаще всего такое бывает при тяжелых болезнях матери, при гестозах беременности, при внутриутробных инфекциях и других состояниях, которые сопровождаются гипоксией (то есть, нехваткой кислорода).

После рождения многие малыши впоследствии догонят своих сверстников. Некоторые будут меньше своих товарищей, хотя у них и не будет никаких серьезных проблем со здоровьем. Кроме того, иногда на УЗИ врач отмечает задержку роста трубчатых костей или укорочение конечностей, что может быть симптомами артрогрипоза, ахондроплазии и других болезней костно-мышечной системы.

Таким образом, во время внутриутробного развития малыша предугадать у него карликовость невозможно, так же как и исключить ее развитие в будущем.

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм (наносомия, гипофизарная карликовость, микросомия) – эндокринный синдром, характеризующийся задержкой роста скелетных костей и внутренних органов. Может быть самостоятельной генетической патологией или сопровождать другие заболевания, в том числе и неэндокринного характера.

Причины развития гипофизарного нанизма

Основная причина гипофизарного нанизма – недостаточность соматотропного гормона. Важно не только выяснить, на какой стадии продукции или утилизации этого вещества происходит нарушение, но и определить их исходные факторы. К ним относят 3 основные причины.

Чаще всего проявляется врожденная недостаточность гормона. Она может быть вызвана следующими реакциями, формирующимися еще внутриутробно:

• мутации генов, которые отвечают за выработку и утилизацию соматотропного гормона;
• дефекты гипоталамуса или гипофиза.

Если же заболевание приобретенное, этому есть следующие причины:

• доброкачественные или злокачественные новообразования, которые могут развиваться в области гипоталамо-гипофизарной системы или соседних нервных тканях;
• механические повреждения ЦНС, которые могут формироваться в результате ударов и ушибов, родовых травм, осложнений после операции;
• инфекция, проникающая через гематоэнцефалический барьер с поражением головного мозга, что приводит к энцефалиту, менингиту;
• аутоиммунные процессы, при которых иммунные комплексы направлены не против бактерий и вирусов, а на собственные ткани организма, в том числе участки головного мозга;
• гидроцефалия – накопление жидкости в головном мозге;
• закупорка или разрыв сосуда, проходящего в области гипоталамо-гипофизарной системы;
• токсическое поражение вследствие облучения, употребления химических веществ, химиотерапи.

Патология часто развивается вследствие дефектов периферических тканей, которые теряют чувствительность к гормону. Выделяют следующие повреждающие факторы:

• сниженное количество рецепторов;
• подавленная активность СТГ;
• резистентность к факторам роста.

Состояние осложняется тем, что помимо СТГ нарушается продукция и утилизация других гормонов. Например, тиреотропного, гонадотропного, адренокортикотропного гормона. Поэтому страдает функция остальных желез, что еще больше влияет на рост и развитие человека.

Классификация синдрома

Гипофизарный нанизм – это довольно большое количество патологий. Все их можно условно разделить на две большие группы:

• С сохранением пропорциональности в телосложении. Данный тип нанизма вызван нарушением работы эндокринной системы, интоксикацией, голоданием или ранним половым созреванием;
• С непропорциональностью в телосложении. Синдром может быть представлен тремя формами – рахитической, хондродистрофической и карликовостью, обусловленной врожденным нарушением процессов остеогенеза.

Также при диагностике следует отличать конституциональную низкорослость, являющуюся индивидуальной особенностью организма и не относящуюся к нанизму.

Симптомы

Дети, рожденные с заболеванием, первоначально обладают нормальными показателями роста и веса. Патология становится заметной ближе к 3 годам, с возрастом симптомы постепенно нарастают. Формируются разные признаки для каждого отдела организма.

1. Кожа. Оттенок бледный и слегка желтоватый, структура сухая и морщинистая. Если возникает тиреоидная недостаточность, может возникать мраморный тон. Как и у здоровых людей, подкожно-жировая клетчатка остается распределенной по-разному. Может быть ее дефицит или, наоборот, избыточное отложение. Из-за гормональных нарушений жир может откладываться, как при болезни Инценко-Кушинга. То есть в верхних отделах тела.
2. Волосы. Ухудшается качество, на голове они становятся тонкими и ломкими.
3. Скелетно-мышечная система. Замедляется рост и развитие, максимальный рост у мужчин составляет 1,3 м, а у женщин 1,2 м. Деформируется череп, поэтому черты лица становятся мелкими и часто непропорциональными. Переносица западает внутрь, нос маленький. Мышцы развиты слабо. Зубы появляются поздно.
4. Голосовые связки. Они вместе с гортанью отстают в развитии, поэтому даже во взрослом возрасте может наблюдаться высокий тембр. Поэтому голос остается детским.
5. Сердечно-сосудистая система. Уменьшается частота сердечных сокращений, падает артериальное давление.
6. Половое развитие. Из-за гормональных нарушений половое развитие задерживается, часто становится неполноценным. У мужчин нарушается развитие яичек. Для женщин характерно нарушение структуры яичников, матки, может возникать аменорея.
7. Интеллект. Когнитивные функции сохраняются, но могут возникать отклонения при серьезных гормональных нарушениях. Такие пациенты инфантильны, склоны к негативу и замкнутости.
8. Периферические железы. Страдает функция щитовидной железы, надпочечников. В зависимости от этого критерия возникают второстепенные симптомы.
9. Головной мозг. На наличие патологии внутри черепа указывает частая головная боль, головокружение, рвота, снижение остроты зрения.

С выявленными симптомами обращаются к эндокринологу. Но в зависимости от проявляющихся признаков может потребоваться консультация у невролога, кардиолога, нейрохирурга и других специалистов.

Диагностика

Предварительный диагноз ставят на основании данных анамнеза и физикального осмотра, при котором прежде всего определяют абсолютные размеры тела и вычисляют показатель дефицита роста. Подтверждают диагноз с помощью лабораторных анализов и инструментальных методов.

• Анализ крови на гормон роста. Определяют базовый уровень соматотропина, циркадный ритм продуцирования и наличие его резервов при проведении стимуляции. При нанизме базовый уровень будет снижен, и после стимуляции он повышается незначительно.
• Анализ крови на гормоны. Определяют уровень фактора роста, ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола и антител к ТГ. Это необходимо для установления причины патологии.
• Рентгенография турецкого седла. При нанизме оно имеет широкую спинку и отличается детской формой.
• Рентген лучезапястных суставов. Проводят с целью определения истинного «костного» возраста. Процессы окостенения скелета будут сильно замедлены.
• КТ (МРТ) головного мозга. Выполняют с целью исключения опухолевого процесса.

Пациенту необходима консультация эндокринолога, невролога, генетика и офтальмолога. Также мужчины обязательно проходят осмотр у андролога, а женщины – у гинеколога.

Лечение и профилактика

Как только предполагают наличие патологии, врач начинает тщательно следить за самочувствием пациента. Мгновенно лекарственную терапию не назначают. Первоначально отслеживают симптомы на протяжении 8-12 месяцев. Но в этот период используют ряд рекомендаций:

• применение поливитаминных средств, в том числе витамина D;
• употребление комплексов с минералами, особенно кальцием и фосфором.

Если эффекта нет, диагноз в точности определен, приступают к остальным методам лечения:

• курсы заместительной гормональной терапии, которая проводится до 3 месяцев, затем делают перерыв (назначают соматотропин человека до тех пор, пока зоны роста не становятся оптимальными);
• анаболические стероиды, которые стимулируют рост, развитие, продукцию белков (назначают с 7 лет);
• гонадотропин, андрогены, эстрогены с 16 лет;
• постоянный прием половых гормонов в соответствии с полом (эстрогены или андрогены пролонгированного действия);
• гормоны щитовидной железы при гипотиреозе;
• глюкокортикостероиды при заболеваниях надпочечников.

При обнаружении доброкачественных или злокачественных новообразований головного мозга назначают лучевую терапию с дальнейшим хирургическим вмешательством.

Профилактика заболевания ведется в двух направлениях. Во время беременности необходимо избегать физических травм, психического перенапряжения и инфекционных заболеваний. Во время родов превентивные меры заключаются в недопущении родовых травм, а у маленьких детей – в предупреждении нейроинфекций, черепно-мозговых травм и интоксикаций.

Прогноз

Прогноз патологии благоприятный. Благодаря своевременному назначению гормональных веществ можно сохранить нормальную физическую активность, трудоспособность, мыслительную деятельность. Даже если наблюдается опухоль головного мозга, ее можно прооперировать, чтобы пациент в дальнейшем смог жить полноценной жизнью. Но врач-эндокринолог выпишет рекомендации по ограничению физической активности, чтобы не допустить осложнений для опорно-двигательного аппарата и внутренних систем.

Источник https://medaboutme.ru/articles/malenkie_lyudi_kak_im_zhivetsya_v_rossii/

Источник https://medcentr-sochi.ru/ehndokrinolog/gipofizarnyj-nanizm.html

Источник