Найти и обезвредить: первые признаки гемофилии у малыша

Найти и обезвредить: первые признаки гемофилии у малыша

Во всем мире 17 апреля отмечают день гемофилии, и наша страна не является исключением. Однако немногие знают, что это за болезнь и как складывается судьба больных людей. Что является основными причинами развития гемофилии, какие симптомы позволяют заподозрить ее у новорожденных детей и малышей первого года жизни, каким образом современная медицина может помочь больным этим тяжелым заболеванием? Подробности в новой статье на портале MedAboutMe.

7 правил летних подгузников: чтобы попа не потела

Без забот и хлопот: как уберечь в жару нежную кожу ребёнка и свои нервы?

17 апреля — Всемирный день больных гемофилией

По инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля был официально утвержден днем, когда пристальное внимание уделяется проблемам больных этим тяжелым недугом. Он призывает не оставаться равнодушными к судьбе таких людей, всячески помогать им и поддерживать.

Благодаря тому, что появилась возможность проведения заместительной терапии дефицитными факторами свертывания, это заболевание перестало быть несовместимым с жизнью. Однако судьба таких больных незавидна, ведь часто она представляет собой борьбу за возможность своевременно и регулярно получать жизненно важный препарат.

Что представляет собой гемофилия

Гемофилия — это одно из самых опасных и серьезных заболеваний, вызывается мутацией генов, отвечающих за правильную работу свертывающей системы крови. В зависимости от типа заболевания может быть резко снижена, либо полностью отсутствовать выработка VIII, IX, либо XI фактора, которые обеспечивают процесс свертывания крови. В результате малейшее кровотечение может привести к печальным последствиям, ведь останавливается оно очень долго и иногда без своевременного вмешательства врачей заканчивается фатально.

Наиболее распространенной является гемофилия А, при которой резко снижена или полностью отсутствует выработка VIII фактора. Она составляет 85% случаев этого заболевания и является самой тяжелой. Тип В проявляется дефектом выработки IX фактора (13% больных), а тип С — XI (1-2% больных). Помимо этого, есть еще и более редкие варианты, когда нарушена выработка какого-либо другого фактора свертывания, однако встречаются они крайне редко.

Заболевание это пожизненное, ведь, к сожалению, медицина пока не в состоянии вмешаться в генетический аппарат клетки.

Единственный выход для таких людей — это введение недостающих факторов в виде инъекций, и делать это надо постоянно и регулярно.

Основные причины появления гемофилии у детей

Гемофилия представляет собой заболевание, при котором имеется мутация в определенных генах, отвечающих за активность факторов свертывания. По этой причине заболевание это является врожденным и первые симптомы появляются сразу после появления на свет новорожденного. Однако возможны две основные причины развития этого заболевания:

• Оно было унаследовано от родителей. Гены, кодирующие активность основных факторов свертывания, находятся в половой X хромосоме. У женщин их две, а у мужчин — одна (вторая — Y). По этой причине заболевание это в большинстве случаев — удел лиц мужского пола. Женщины заболевают им крайне редко, ведь для этого необходимо, чтобы мать и отец их были носителями гемофилии и передали им это заболевание (вероятность этого составляет 25%). Поэтому в мире зарегистрированы лишь единичные случаи, когда признаки гемофилии проявлялись у женщины, однако в большинстве случаев она является носительницей и может передать это заболевание своему сыну.
• Мутация генов в X хромосоме, не связанная с отягощенной наследственностью. Эта причина обуславливает 25-30% случаев заболевания. При этом больной ребёнок рождается от здоровых родителей, которые не являлись изначально носителями патологических генов. Мутация произошла позже, к примеру, в результате действия ионизирующего излучения, химических веществ, наркотиков или алкоголя на яйцеклетки будущей матери, либо сперматозоиды отца. Предсказать заранее вероятность развития гемофилии в данном случае невозможно, ведь часто в роду таких родителей не было ни одного случая данного заболевания.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного ребёнка

Заподозрить наличие гемофилии у новорожденного малыша, родители которого были совершенно здоровы и не являлись носителями соответствующих мутантных генов (что бывает в 25-30% случаев), можно, но сделать это непросто. Причина в том, что грудное молоко матери содержит определенное количество факторов свертывания, что позволяет компенсировать их дефицит. Однако в случае, когда больной гемофилией малыш с рождения находится на искусственном вскармливании, симптомы появляются в первый месяц жизни.

Ими могут быть послеродовые кефалогематомы, которые у здоровых детей довольно быстро проходят, длительное кровотечение из пупочной ранки, появление синяков на коже (что крайне нехарактерно для малышей). После инъекций длительно продолжается выделение крови, а в результате введения лекарства в мышцу формируются кровоизлияния. Однако данные симптомы могут быть проявлением различных заболеваний, и гемофилия — это лишь одно из длинного списка. Поэтому такие детки сразу из родильного дома должны быть переведены в детскую больницу для полного обследования.

Каковы симптомы гемофилии у маленьких детей

Если ребёнок находится на грудном вскармливании, с ним обращались осторожно, аккуратно и не делали внутримышечных уколов, то первые полгода симптомы гемофилии могут вообще отсутствовать. Начальные признаки болезни появляются тогда, когда ребёнок начинает активно двигаться: вставать, ходить и падать. В результате у него часто возникают синяки, кровоизлияния в суставы (чаще всего — коленные, ведь именно на них дети обычно падают). Одновременно с этим у ребёнка бывают эпизоды носовых кровотечений, иногда можно обнаружить геморрагическую сыпь на коже, в кале и моче также возможно появление крови. Симптомы часто усиливаются после перенесенных простудных заболеваний, ведь они дополнительно приводят к нарушению проницаемости сосудов.

Гемартрозы или кровоизлияния в сустав способствуют развитию артрита или артроза. Гематомы в мышцах обычно не проходят в течение длительного времени, они постепенно распространяются на новые участки. Заболевание имеет настолько яркую картину, что не заметить его практически невозможно. Внимательные родители должны обращать внимание на кожу ребёнка — при появлении длительно незаживающих синяков необходимо обратиться на прием к доктору. Маловероятно, что это окажется именно гемофилия, однако есть ряд других не менее серьезных недугов, которые дебютируют именно таким образом.

Чем современная медицина может помочь больным гемофилией

До появления факторов свертывания в виде инъекций, больные гемофилией были обречены на гибель в детском или подростковом возрасте. Им редко удавалось дожить до совершеннолетия и, тем более, оставить потомство. Сегодня жизнь таких людей нельзя назвать безоблачной, однако у них есть шанс на ее продление при условии постоянной заместительной терапии. К сожалению, полностью избавить человека от этого недуга невозможно, ведь он обусловлен генетически.

Перед тем, как начать лечение, доктор должен выяснить, выработка какого конкретно фактора свертывания снижена у больного и насколько сильно. Для этого проводят лабораторное исследование системы гемостаза, определяют активность всех основных ее показателей. Если содержание какого-либо из них составляет 5-49% от нормы, то такая гемофилия характеризуется как легкой степени и проявляется лишь длительными послеоперационными кровотечениями (в том числе после удаления зуба), то есть на обычную жизнь человека влияет не сильно. Если содержание фактора составляет 1-5% от необходимого, то тогда имеет место гемофилия среднетяжелого течения, а в случае, когда этот показатель ниже 1%, либо отсутствует вообще — тяжелого.

Диагноз подтверждает генетическое тестирование, без него однозначно установить его невозможно. Однако заболевание можно заподозрить еще до появления малыша на свет — в период внутриутробного развития. Для этого беременным женщинам, у которых отягощена наследственность по гемофилии, проводят амниоцентез и биопсию хориона. Эти методы позволяют дать точный ответ — унаследовал ребёнок это заболевание от родителей либо он здоров. При наличии подтвержденных генетических изменений в соответствующих генах врач-акушер гинеколог оповещает женщину о данном факте и составляет определенный план ведения такой беременности и родов. Единственный метод родоразрешения в данном случае — это кесарево сечение с максимально щадящим способом извлечения головки плода из матки.

Лекарства для больных гемофилией

Лечебная тактика зависит прежде всего от степени тяжести заболевания. Легкая степень не предполагает постоянной заместительной терапии. Кровоостанавливающие лекарства могут понадобиться такому больному лишь в ситуациях, когда у него проводится операционное вмешательство, либо он получил серьезную травму (порезы, переломы и др.). В таком случае применяют свежезамороженную плазму, введение различных факторов свертывания в виде растворов, различные гемостатики, переливание донорских эритроцитов.

Тяжелая степень гемофилии предполагает регулярное введение лекарств, в состав которых входит недостающий фактор свертывания. Обычно необходимо 2-3 инъекции в неделю, однако, если такому человеку планируются хирургические вмешательства, то возникает потребность в дополнительном их введении. Препараты эти стоят очень дорого, поэтому больные получают их по программе «7 редких нозологий» бесплатно по рецепту от врача-гематолога. При появлении гемартрозов, гематом или кровотечений различной локализации дополнительно проводится терапия свежезамороженной плазмой, эритроцитарной массой, гемостатиками.

Больной гемофилией среднетяжелой степени в большинстве случаев не нуждается в постоянном введении соответствующего фактора свертывания, однако данный вопрос решается врачом-гематологом в индивидуальном порядке.

Алексей Николаевич Романов — наследник престола, больной гемофилией

Наиболее известным лицом, больным гемофилией, был 5-й ребёнок в семье Александры Федоровны и Николая II Романовых, которому предписывалось унаследовать императорский трон. Первые 4 их ребёнка были совершенно здоровыми девочками, а вот долгожданный сын получил эту тяжелую наследственную болезнь от своей матери. Уже в возрасте 2 месяцев у него развилось сильное кровотечение из пупочной ранки, далее стали появляться обширные синяки и кровоизлияния в полости различных суставов. Мальчик часто жаловался на интенсивные боли в коленях и локтях, которые нередко доводили его до потери сознания. Во время эпизода носового кровотечения его жизнь чуть было не оборвалась еще в раннем детстве. Несмотря на свою болезнь, он был активным и веселым, любил резвиться, однако каждая травма означала для него неделю строгого постельного режима и длинный список различных процедур.

В последние годы жизни из-за постоянных болей в суставах ходьба давалась Алексею с большим трудом: во время торжественных мероприятий его нередко выносили на публику на руках. Последнее обострение болезни развилось в 15 лет и полностью не прошло к моменту его расстрела вместе со всей царской семьей.

Комментарий эксперта
Майкова Наталья, врач-неонатолог

Рождение ребёнка с гемофилией — большая редкость, однако забывать об этом заболевании нельзя. Нужно всегда быть готовым к тому, чтобы правильно оказать медицинскую помощь такому ребёнку и не навредить.

Примерно четверть детей с гемофилией рождаются от абсолютно здоровых родителей, а у остальных детей семейный анамнез по гемофилии отягощен. Поэтому в родильном доме может быть ожидаемо рождение больного гемофилией ребёнка, но также это может быть полной неожиданностью для всех.

В периоде новорожденности встречаются самые разные нарушения свертывающей системы крови. На этапе родильного дома очень сложно поставить соответствующий диагноз, выявить тот фактор свертывания, которого у ребёнка не хватает. Поэтому всех детей с подозрением на гемофилию и другие болезни, сопровождающиеся расстройствами свертывания крови, необходимо переводить из родильного дома в детскую больницу для полноценной диагностики.

Что же делать, если уже достоверно известно о рождении на свет больного гемофилией ребёнка?

• Щадящий способ родоразрешения —рекомендуется плановое кесарево сечение. При естественных родах нужно стараться не прибегать к вакуум-экстракции и наложению акушерских щипцов. Это очень опасно для малыша.
• Вакцинация против туберкулеза разрешена, так как она проводится внутрикожно. Вакцинация против гепатита В может быть проведена подкожно, если есть разрешение для такого пути введения в аннотации соответствующей вакцины.
• Кровь на неонатальный скрининг забирать можно (из пятки).
• При необходимости лечения ребёнка стараться выбирать лекарства, которые можно дать через рот и ректально. Стоит избегать внутримышечного введения лекарств. Можно вводить лекарства внутривенно, если есть необходимость.
• При необходимости забора крови на различные анализы, желательно использовать венозную кровь.
• Важно очень бережно обращаться с ребёнком, несмотря на то, что первые признаки болезни могут дебютировать только на втором году жизни.

Читайте далее

Критерии выбора сменной обуви для дошколят и школьников: лайфхаки от экспертов

Что подходит для сменки в детский сад и школу: советы по выбору.

Лактазная недостаточность у грудничков: о чем важно знать

Что такое лактазная недостаточность? Почему именно у грудничков симптомы этой болезни самые яркие? Как лечится лактазная недостаточность?

Каковы ваши шансы достичь долголетия: пройдите тест от ученых

Гид по детской обуви: как ее правильно выбирать?

Выбираем первые туфли и ботиночки: как не навредить малышу?

Готовимся к школе: как выбрать безопасный школьный портфель

Выбираем портфель! Требования к качеству учебных принадлежностей направлены на охрану здоровья школьников и создание достойных условий для обучения.

Как выбрать рюкзак для школьника: полезные лайфхаки

Подешевле? Подороже? С какой спинкой? Из какого материала? Подскажем и поможем не запутаться.

Собираем ребенка в школу

К сборам ребенка в школу родители должны подойти с большой ответственностью.

Ортопедическая обувь: реальная польза и возможный вред

Сегодня ортопедическая обувь часто воспринимается как панацея в лечении патологий стоп. Но так ли это?

Что такое геморрагический диатез?

Геморрагический диатез – общее название заболеваний, с характерной повышенной предрасположенностью человека к кровоизлияниям, появляющимся без причины или при незначительных травмах.

Подобная разновидность диатеза бывает наследственной или вторичной, которая развивается при воспалениях, протекающих в организме больного или может быть вызвана патологическими изменениями крови. Болезнь распространена и способна проявиться у взрослых, детей и новорожденных.

Внешне она проявляется в виде еле заметной сыпи, или крупных пятен на коже, которые выглядят, как большие синяки.

Внешние признаки заболевания на фото

Причины развития

Механизм развития заболевания делят на два вида:

• Наследственный, начинающий проявляться еще в детском возрасте. Он связан с генетическими отклонениями.
• Симптоматический, проявляющийся независимо от возраста. Обычно развитие какой-то из форм происходит в результате не одного, а нескольких нарушений процессов, отвечающих за свертываемость крови.

Наиболее распространенными причинами развития геморрагического диатеза являются:

• врожденные патологии;
• недостаток тромбоцитов;
• склонность к аллергическим реакциям;
• отравления токсичными веществами;
• тяжелая почечная и печеночная недостаточность;
• недостаток витамина С;
• изменения психического состояния;
• применение некоторых видов медицинских препаратов.

Классификация

По современной классификации, геморрагический диатез делят по видам:

1. Врожденный – развивается в результате отсутствия одного или нескольких факторов свертывания крови.
2. Приобретенный – обычно проявляется при нарушениях функций печени, при недостатке витамина К, при приеме медикаментов, снижающих свертываемость крови.
3. Симптоматический – развивающийся по причине проблем в сердечно-сосудистой системе или онкологии. Разрывы сосудов при подобной разновидности диатеза ухудшают сопутствующую патологию, затрудняют терапию и восстановление.
4. Невротический – вызван психологическими проблемами, предшествующими травмами, использованием медикаментов, нарушающих свертываемость крови, самоистязанием, когда пациент сам себя увечит.

Кроме этого, геморрагические диатезы делят по нарушению гемостаза: тромбоцитарному, коагуляционному, сосудистому. Такое разделение легло в основу патогенеза.

Выделяется три группы:

• Нарушение 1 фазы свертывания крови.
• Нарушение 2 фазы – протромбин превращается в тромбин.
• Нарушение 3 фазы – фибринообразование.
• Нарушение фибринолиза.
• Различные фазы нарушения коагуляции.

• Гемофилия.
• Парагемофилия, гипопротромбинемия, синдром Стюарта Прауэра.
• Фибриногенопатия, врожденная афибриногенемическая пурпура.
• ДВС-синдром.
• Болезнь Виллебранда.

Возникающую при геморрагических диатезах кровоточивость, принято делить на несколько типов.

Они представлены в этой таблице:

Тип	Характеристика
Гематомный	Проявление крупных синяков, кровотечения после хирургических операций, излияния крови внутрь суставов.
Капиллярный	Появление незначительных кровоподтеков в форме петехий и экхимозов, желудочные, носовые, маточные, геморроидальные кровотечения, кровоточащие десны. На поверхности кожи пациента проявляется мелкая сыпь и гематомы.
Пурпурный	На коже появляются небольшие симметричные пятна и сыпь.
Микроангиоматозный	Периодичные кровотечения, вызванные патологией небольших сосудов, выражающийся в слабости их стенок. На коже появляются бордовые пятна.
Смешанный	На коже происходит формирование пятен и гематом незначительных размеров.

Особенности у детей

В педиатрии, проявление геморрагического диатеза у детей иногда указывает на острую форму лейкоза. Кроме этого, заболевание проявляется кровоточивостью десен, когда у грудничков прорезаются зубки, носовыми кровотечениями, кожной сыпью, болями и изменением строения суставов, кровоизлияниями глаз, рвотой, диареей, при этом в каловых массах содержится кровь. Девочки подросткового возраста страдают обильными месячными.

Зачастую тромбоцитопения у ребенка, не является болезнью, а указывает на незрелость тромбоцитов. Когда половое созревание завершится – это явление пройдет само собой. Тем не менее, педиатры советуют не игнорировать его, потому что часто негативные факторы увеличивают вероятность развития инсультов и внутренних кровотечений, из-за перенесенных травм.

Симптоматика

Главный признак развития патологии — высыпания на коже. Тип и разновидность заболевания отражается на распространении и характере сыпи. Иногда развиваются дополнительные симптомы — кровотечения, кровоизлияния, крупные кровоподтеки.

При тяжелом течении патологии высыпания становятся язвами. Кроме этого могут появиться тошнота, рвота, боли в области живота. Рвотные массы содержат фрагменты крови.

Диагностика

Диагностирование нужно для определения вида геморрагического диатеза, причин, вызвавших его развитие, оценки вероятных осложнений и принятия решения о способах терапии.

Диагностику производят с помощью:

• клинического и биохимического анализа крови для определения концентрации тромбоцитов и других компонентов;
• анализа мочи и кала на присутствие в них примесей крови;
• коагулограммы – анализа крови на свертываемость;
• анализа крови для определения количества микроэлементов в составе;
• иммунологического тестирования;
• посещения специалиста-генетика.

Эти обследования нужны при любой разновидности геморрагического диатеза.

По результатам проведенных обследований специалист может назначить дополнительные диагностические мероприятия:

• расширенную биохимию;
• трепанобиопсию – биопсию костного мозга;
• стернальную или костномозговую пункцию;
• тест Кумбса, который определяет антиэритроцитарные антитела;
• капиллярные пробы.

Результаты, полученные при обследовании, ложатся в основу при постановке диагноза и выборе терапии.

Методы лечения

Полностью вылечить эту патологию нельзя. Своевременное и грамотное лечение снижает выраженность признаков и устраняет возможность сильного кровотечения.

Современная терапия данной патологии проводится в несколько этапов.

Их количество зависит от степени развития болезни:

• лечение медикаментами;
• остановка кровотечения;
• хирургическое вмешательство;
• физиотерапия;
• лечебная гимнастика;
• переливание крови.

При диагностировании геморрагического диатеза у взрослого или малыша, принимать препараты, разжижающие кровь, категорически запрещено (Курантил, Аспирин, Кардисейв, Аспикард, Аспенорм, Лиогель). Это же касается и некоторых видов обезболивающих средств (Аскофен, Сертофен, Цитрамон).

Медикаментозное

Терапия лекарственными средствами направлена на увеличение тромбоцитов, улучшение свертываемости, укрепление стенок сосудов. Гематолог назначает лечение индивидуально, в зависимости от типа патологии.

Обычно производится назначение:

• витаминных препаратов – витамины С, К, Р, если выявлены поражения стенок сосудов;
• глюкокортикоидных гормональных средств, при сниженном уровне тромбоцитов;
• специальных медикаментов, способствующих восполнению недостатка свертывающих факторов (Трамикс, Аминокапроновая кислота, Гордокс).

Остановка кровотечений

Начавшееся кровотечение останавливают при помощи наложения жгута, тампонады носовых проходов. Также можно наложить тугую повязку, приложить лед к кровоточащему месту.

Когда требуется хирургическое вмешательство?

К хирургическому методу лечения прибегают в таких случаях:

• при сильной кровоточивости производится удаление селезенки оперативным путем – спленэктомия. Это увеличивает жизнеспособность клеток крови;
• когда кровотечения носят повторяющийся характер, производят удаление поврежденных сосудов. Если нужно, их протезируют;
• при скоплении крови в суставных сумках делают пункцию для ее удаления.

Возможные осложнения

Геморрагические диатезы часто осложняются железодефицитной анемией. Рецидивирующие кровоизлияния внутрь суставов приводят к снижению их подвижности.

Параличи и парезы развиваются при сдавливании нервных стволов крупными гематомами.

Внутренние профузные кровотечения, кровоизлияния в головной мозг и надпочечники особо опасны для жизни. Частые переливания крови и плазмы способны привести к посттрансфузионным осложнениям, заражению гепатитом С, ВИЧ.

Прогноз, при правильном и своевременном лечении, чаще всего благоприятный. Если заболевание протекает в тяжелой форме и контролировать кровотечения нет возможности – возможен смертельный исход.

Источник https://medaboutme.ru/articles/nayti_i_obezvredit_pervye_priznaki_gemofilii_u_malysha/

Источник https://medcentr-pobeda.ru/articles/kardiologiya/6292-chto-takoe-gemorragicheskij-diatez.html

Источник