Ихтиозом арлекина что это за болезнь

Ихтиоз по типу Арлекина — Harlequin-type ichthyosis

Ихтиоз арлекинского типа — это генетическое заболевание, которое приводит к утолщению кожи почти на всем теле при рождении. Кожа образует большие пластины ромбовидной / трапециевидной / прямоугольной формы, разделенные глубокими трещинами. Они влияют на форму век, носа, рта и ушей и ограничивают движение рук и ног. Ограниченное движение грудной клетки может привести к затруднению дыхания. Эти пластины отваливаются за несколько недель. Другие осложнения могут включать преждевременные роды , инфекцию, проблемы с температурой тела и обезвоживание . Это состояние является наиболее тяжелой формой ихтиоза , группой генетических заболеваний, характеризующихся шелушением кожи.

Ихтиоз арлекинского типа вызывается мутациями в гене ABCA12 . Этот ген кодирует белок, необходимый для транспортировки липидов из клеток внешнего слоя кожи. Заболевание является аутосомно-рецессивным и передается по наследству от родителей-носителей. Диагноз часто основывается на внешнем виде при рождении и подтверждается генетическим тестированием . Перед рождением диагноз могут подтвердить амниоцентез или ультразвуковое исследование .

От этого состояния нет лекарства. В раннем возрасте обычно требуется постоянная поддерживающая терапия . Лечение может включать увлажняющий крем, антибиотики , этретинат или ретиноиды . Около половины пострадавших умирают в течение первых нескольких месяцев; однако лечение ретиноидами может увеличить шансы на выживание. Дети, пережившие первый год жизни, часто имеют долгосрочные проблемы, такие как покраснение кожи , контрактуры суставов и задержка роста. Заболевание встречается примерно у 1 из 300 000 новорожденных. Впервые это было задокументировано в дневнике преподобного Оливера Харта в Америке в 1750 году.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Причина
• 3 Диагностика
• 4 Лечение
• 5 Прогноз
• 6 Эпидемиология
• 7 История
• 8 Галерея
• 9 Известные случаи
• 10 Ссылки
• 11 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

У новорожденных с ихтиозом арлекинского типа наблюдается гиперкератоз толстых, трещиноватых панцирных пластин . У больных есть серьезные деформации черепа и лица. Уши могут быть очень плохо развиты или вообще отсутствовать, как и нос. На веки могут быть вывернутые ( эктропион ), который оставляет глаза и область вокруг них очень восприимчивы к инфекции. Младенцы с этим заболеванием часто кровоточат во время родов. В губы втягиваются обратно сухой кожи ( выворот губы ).

Суставы иногда не двигаются и могут быть меньше нормального размера. Иногда бывает гипоплазия пальцев. Полидактилия также иногда обнаруживалась. Кроме того, внешний вид рта рыбы, дыхание через рот и ксеростомия подвергают пораженных людей чрезвычайно высокому риску развития резкого разрушения зубов.

Пациенты с этим заболеванием чрезвычайно чувствительны к изменениям температуры из-за их твердой, потрескавшейся кожи , что предотвращает нормальную потерю тепла. Кожа также ограничивает дыхание , что не позволяет грудной стенке расширяться и втягивать достаточное количество воздуха. Это может привести к гиповентиляции и дыхательной недостаточности . Пациенты часто страдают обезвоживанием , так как их покрытая слоем кожа плохо удерживает воду.

Причина

Два генетических механизма, которые могут привести к ихтиозу арлекинского типа

Ихтиоз арлекинского типа вызывается мутацией потери функции в гене ABCA12 . Этот ген важен в регуляции синтеза белка для развития кожного слоя. Мутации в гене вызывает нарушение транспорта из липидов в скин — слое и могут также привести к сморщенным версиям белков , ответственных за развитие кожи. Менее серьезные мутации приводят к образованию коллодиевой мембраны и врожденной ихтиозиформной эритродермии .

ABCA12 представляет собой переносчик АТФ-связывающих кассет ( переносчик АВС), которые являются членами большого семейства белков, которые гидролизуют АТФ для транспортировки груза через клеточные мембраны. Считается, что ABCA12 является переносчиком липидов в кератиноцитах, необходимым для транспорта липидов в ламеллярные гранулы во время образования липидного барьера в коже.

Диагностика

Диагноз ихтиоза арлекинского типа основывается как на физикальном обследовании, так и на определенных лабораторных исследованиях. Физическое обследование при рождении жизненно важно для первоначальной диагностики ихтиоза арлекина. При физикальном обследовании выявляются характерные симптомы заболевания, особенно аномалии кожной поверхности новорожденных. Отклонения от нормы при физическом обследовании обычно приводят к использованию других диагностических тестов для установления диагноза.

Генетическое тестирование — это наиболее точный диагностический тест на ихтиоз арлекина. Этот тест выявляет мутацию потери функции в гене ABCA12 . Биопсия кожи может быть сделана для оценки гистологических характеристик клеток. Гистологические исследования обычно выявляют гиперкератотические клетки кожи, что приводит к образованию толстого, белого и твердого кожного слоя.

Уход

Требуется постоянный уход для увлажнения и защиты кожи. Твердый внешний слой со временем отслаивается, оставляя уязвимые внутренние слои дермы незащищенными. Ранние осложнения возникают в результате инфекции из-за трещин на гиперкератотических пластинах и респираторного дистресса из-за физического ограничения расширения грудной стенки.

Лечение включает поддерживающую терапию и лечение гиперкератоза и дисфункции кожного барьера. Обычно используется увлажненный инкубатор. Часто требуется интубация до появления ноздрей . Поддержка питания с помощью зондового питания необходима до тех пор, пока эклабиум не рассосется и младенцы не смогут начать кормление грудью. Консультация офтальмолога полезна для раннего лечения эктропиона , который изначально выражен и проходит по мере удаления чешуек. Обильное применение вазелина необходимо несколько раз в день. Кроме того, во избежание цифровой ишемии следует провести тщательную обработку сужающих полос гиперкератоза .

Сообщалось о случаях цифровой аутоампутации или некроза из-за кожных сужений. Расслабляющие разрезы использовались для предотвращения этого болезненного осложнения.

Прогноз

В прошлом заболевание почти всегда было фатальным из-за обезвоживания , инфекции ( сепсиса ), ограничения дыхания из-за гальваники или других связанных причин. Наиболее частой причиной смерти была системная инфекция, и больные редко выживали более нескольких дней. Однако улучшенная неонатальная интенсивная терапия и раннее лечение пероральными ретиноидами , такими как препарат изотретиноин , могут улучшить выживаемость. Было показано, что ранняя пероральная ретиноидная терапия смягчает чешуйки и способствует шелушению. Всего через две недели ежедневного перорального приема изотретиноина трещины на коже могут зажить, а чешуйки в виде пластинок могут почти исчезнуть. Улучшение эклабиума и эктропиона также можно увидеть в течение нескольких недель.

Дети, пережившие неонатальный период, обычно развиваются до менее тяжелого фенотипа, напоминающего тяжелую врожденную ихтиозиформную эритродермию . Пациенты по-прежнему страдают нарушением регуляции температуры и могут иметь непереносимость тепла и холода. У пациентов также может быть общий плохой рост волос, рубцовая алопеция , контрактуры пальцев, артралгии , нарушение нормального роста , гипотиреоз и низкий рост . У некоторых пациентов развивается полиартрит с положительным ревматоидным фактором . У выживших также может развиться рыбоподобная чешуя и задержка воскообразного желтоватого материала в себорейных областях, при этом ухо прилипает к коже черепа.

Самым старым известным выжившим является Нусрит «Нелли» Шахин, родившаяся в 1984 году и находящаяся в относительно хорошем состоянии по состоянию на июнь 2021 года. Максимальная продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием еще не определена с помощью новых методов лечения.

В исследовании, опубликованном в 2011 году в Архиве дерматологии, сделан вывод: « Ихтиоз арлекина следует рассматривать как тяжелое хроническое заболевание, которое не всегда приводит к летальному исходу. С улучшением неонатального ухода и, вероятно, ранним введением пероральных ретиноидов, число выживших растет».

Эпидемиология

Заболевание встречается примерно у 1 из 300 000 человек. Как аутосомно-рецессивное заболевание, частота выше среди определенных этнических групп с более высокой вероятностью кровного родства.

История

Заболевание известно с 1750 года и впервые было описано в дневнике преподобного Оливера Харта из Чарльстона, Южная Каролина :

«В четверг, 5 апреля 1750 года, я пошел посмотреть на очень прискорбный объект ребенка, родившегося накануне некой Мэри Эванс в Частауне. Это было удивительно для всех, кто это видел, и я даже не знаю, как Чтобы описать это. Кожа была сухой и твердой и, казалось, во многих местах потрескалась, чем-то напоминала чешую рыбы. Рот был большим, круглым и открытым. У него не было внешнего носа, но были два отверстия там, где он должен был быть. Глаза выглядели как комки свернувшейся крови, вывернутые, размером со сливу, ужасно смотреть. У них не было внешних ушей, но были дыры там, где должны были быть уши. Руки и ноги, казалось, опухли, были его свело судорогой и стало довольно тяжело. Задняя часть головы была сильно открыта. Он издавал странный звук, очень низкий, который я не могу описать. Он прожил около сорока восьми часов и был жив, когда я его увидел ».

Арлекин типа обозначение происходит от алмазной формы весов при рождении (напоминающего костюм Арлекино ).

Ихтиоз арлекина — фото с описанием симптомов, причины и лечение

Ихтиоз арлекина это заболевание кожи. Диагностируют его, когда плод находится ещё в утробе. Недуг распространяется по всему телу, относится к неизлечимым.

Это наследственная болезнь, очень редко встречается, относится к группе генодерматозов. Ихтиоз арлекина анэнцефалия формируется в утробе матери, является самой тяжёлой формой недуга. Всё тело страдающего покрыто образованиями в виде геометрических узоров, как у арлекина. Именно поэтому болезнь получила такое название.

Ихтиоз арлекина фото с описанием 8 штук

Причины ихтиоза арлекина

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу, В результате биохимических процессов, запущенных мутирующим геном, теряется функция белка. Полипептидная цепочка ДНК АВСА11 становится короче, нарушается жировой и белковый обмены. В коже накапливается большое количество аминокислот.

Зернистые мембраны выстраиваются не так, как следует. Липиды (жиры) не в состоянии сформировать здоровый роговый слой. Ген, транспортирующий липидные гранулы в мембраны кератиноцитов, теряет память. В результате мутации развивается болезнь. Кроме того, липиды (жиры) подвергаются повышенной секреции.

Симптомы ихтиоза арлекина

1. На коже находятся серые, бежевые чешуйки.
2. Между чешуйками есть трещины.
3. Губы выворочены.
4. Ушные раковины повреждены, могут быть закрыты слоем изменённого кожного покрова.
5. Рот либо растянут, либо сужен, из-за плотности больной дермы (младенцев кормят только через трубочку).
6. Между пальцами есть перепонки.
7. Отсутствие ногтей.
8. Дефекты скелета.
9. На теле нет волос.
10. Глаза не закрываются, веки вывернуты.
11. Обезвоживание дермы (не регулируется водный баланс в тканях).

Выживает очень малый процент младенцев. Около 3% малышей достигают возраста 11-12 лет. Единицы доживают до 18 лет. Они ведут постоянную борьбу за жизнь.

Ихтиоз арлекина у детей

Один больной ребёнок рождается в соотношении 1х1000000. У детей имеются трещины, образования в виде чешуек на коже, которые плотно прилегают друг к другу. Образования перетягивают рот, пальцы, движения ограничены. Кормления возможны только через трубочку. Из-за неповоротливых, вывернутых век они спят с открытыми глазами. Поскольку пластины туго стягивают живот и грудь, ребёнку бывает тяжело дышать.

Кожа отличается розовым, красноватым цветом. Она очень сухая, нужен постоянный приток воды. Из-за поражений всего тела, на котором находятся образования в виде толстых пластин, происходит нарушение водного баланса. Большинство малышей не доживают до 10-12 лет. Им требуется тщательный уход, постоянная забота, внимание.

Читайте также:

Дети с таким недугом сразу после рождения переводятся в палаты интенсивной терапии. Толстая, пластинчатая кожа вскоре начинает шелушиться. Она отслаивается сантиметр за сантиметром. Процесс занимает несколько недель.

Для предотвращения инфекций детям дают антибиотики. Когда толстая кожа полностью отшелушивается, слазит, на ребёнке остаётся красная, сухая кожа. На ней могут остаться тонкие пластины. После купания дерму смазывают мазями, кремами смягчающего действия. Первые недели жизни страдающим малышам необходим постоянный уход. От них нельзя отходить ни на минуту.

Лечение ихтиоза арлекина

Этим занимается группа медиков, в которую входят:

1. Дерматолог (основное лечение).
2. Терапевт, педиатр, семейный врач (повышение защитных свойств организма, общее укрепление).
3. Психолог (снятие стрессов, депрессий, срывов, повышение самооценки).
4. Окулист (наблюдает зрение, консультирует).
5. Оториноларинголог (Лор) (наблюдает ушные раковины, проверяет слух).
6. Гастроэнтеролог (наблюдает за работой организма при питании).
7. Диетолог (правильное питание).
8. Кардиолог (наблюдение за работой сердца).

Традиционное лечение (препаратами)

В комплекс препаратов входят кремы, мази, гели. Их следует подбирать так, чтобы в компонентах были необходимые вещества. В обязательном порядке смотрят на противомикробные, антибактериальные свойства. В препаратах должна присутствовать мочевина. Больному придётся постоянно питать и увлажнять дерму, поэтому нужно подбирать увлажняющие, питательные препараты.

В терапию вводятся обезболивающие наркотического ряда. Кератолики будут помогать избавлению от чешуи.

Витаминно-минеральные комплексы

Лечение направлено на повышение иммунитета. У больных наблюдается улучшение самочувствия. Курсы длятся месяц, затем через какое-то время повторяются. Организм получает все необходимые витамины, минеральные вещества. Особую роль врачи отводят приёму витаминов групп A, B, C, E, никотиновой кислоты.

Витамин А и его аналоги при применении внутрь помогают избавиться от чешуек. Однако доза приёма внутрь назначается только врачом, так как ретиноиды вызывают побочные эффекты, токсичны. Они бывают в виде таблеток, капсул, инъекций, капельниц.

Гидротерапия

Больные недугом постоянно принимают ванны, так как их кожа обезвожена. По утрам необходимо не менее двух часов насыщать кожу влагой. Хороший, противовоспалительный эффект дают травяные ванны с добавлением череды, ромашки, соломой. Вода с бурой смягчает дерму. Больные могут просто купаться в обычной воде, но не менее 2 часов. После купания кожу смазывают вазелином.

Курортное лечение

Состоит из комплекса лечебных мероприятий. Они нацелены на очищение кожи, избавление от чешуи. Отделение чешуек проходит болезненно, поэтому их вначале смягчают. Этому процессу помогает витамин U, другие препараты. Больных лечат купанием в сульфидных и углекислых ваннах.

Читайте также:

Гелиотерапия

Лечение солнцем может быть предложено больным при точных дозировках. Пучок инфракрасного излучения направляется на поражённую кожу, задерживается на одном из участков. Через маленький промежуток времени сноп света переносится в другую зону. Он здесь также задерживается, насыщая роговый слой частицами.

Талассотерапия

Это один из методов климатотерапии, представляющий собой лечение морем. Страдающим недугом показаны морские купания, обёртывания водорослями, лиманными грязями. Больным полезно дышать воздухом моря, в меню вводится большое количество морепродуктов. Солнечные, песочные, воздушные ванны повышают иммунитет, улучшают самочувствие и настроение больных.

Лечение тяжёлой формы

Больным переливают плазму, дают препараты с повышенным содержанием железа и кальция, экстракт алоэ. Все процедуры направлены на стимуляцию иммунитета. Может быть назначена гормонотерапия.

Народная медицина

В домашних условиях арлекиновый ихтиоз лечат травяными ваннами, обёртываниями. Варят смягчающую мазь на свином сале с травой. Траву можно менять, берут подходящего действия: рябину, пустырник, облепиху, пион, пижму, подорожник, чистотел, хвощ. Готовят отвары, пьют курсами по 30 дней. После перерыва повторяют. Лечение направлено на снятие болевых ощущений и симптомов. Болезнь ихтиоз арлекина неизлечима. Все методы исцеления направлены на облегчение состояния страдающих.

Диетотерапия

Меню больных должно быть насыщено продуктами с повышенным содержанием витаминов групп A, B, E, C. Можно измельчать и готовить блюда в виде пюре, делать соки, компоты, кисель. Овощи и фрукты обязательны, но в умеренном количестве. В рацион следует внести:

• молочно-кислые продукты;
• мясо (дичь, курица, говядина, свинья);
• каши (гречневая, овсяная, рисовая, другие);
• морепродукты;
• фрукты, овощи любые, но особенно полезны жёлтые, красные.

Чтобы подобрать правильное питание, лучше обратиться к профессиональному медику-диетолологу.

Физиотерапия

Больным хорошо помогают процедуры физиотерапии. Могут назначаться аппликации с препаратами смягчающего, обезболивающего действия. Ванны с добавлением соды, крахмала, морской солью успокаивают дерму. УФ облучение активирует обменные процессы, улучшает метаболизм кожи.

Климатотерапия

Больным рекомендуется жить в местности с мягким климатом. Дары Мёртвого моря также можно использовать в борьбе с болезнью. Воздушные, солнечные, песочные ванны благотворно воздействуют на кожу. Лечебные грязи насыщают дерму множеством полезных элементов.

Читайте также:

Профилактика ихтиоза арлекина

К сожалению, единственным методом здесь выступает консультация с генетиком. Будущие родители могут пройти специальный тест, результаты которого покажут, является ли кто-то носителем мутирующего гена. При наличии такового в семье, генетик просчитывает вероятность рождения здорового ребёнка.

Если плод поражён заболеванием, родится больной ребёнок. Родители сами решают, что делать в такой ситуации. Носители мутирующего гена не обязательно заболевают сами, но родить больное потомство могут.

Современная медицина не умеет справляться с недугом. Учёные до сих пор не раскрыли до конца процессы, происходящие в гене, забывшем как строить роговый слой человеческой дермы. По некоторым гипотезам, ген строит дерму для другого биологического вида, относящегося к подводному миру, но не для человека.

Источник https://ru.abcdef.wiki/wiki/Harlequin-type_ichthyosis

Источник https://tulrb.ru/info/interesnoe/ihtioz-arlekina-foto-s-opisaniem-simptomov-prichiny-i-lechenie

Источник